difficulté à poser diagnostic formel de la maladie

Bonjour,
Nous avons un petit garçon de 1 an ( le quatrième de la fratrie), qui présente un rgo massif, une hypertonie du nerf vagal, et des problèmes de constipation majeurs. Il a subi une fibro, il y a 3 semaines, et par la même occasion un chir digestif a réalisé des biopsies rectales pour diagnostiquer une éventuelle maladie de Hirschprung. Résultats :biopsies favorables mais ce matin, le lavement baryté ne retrouve aucune trace de Hirschprung. Le radiologue m'a dit que seules les biopsies pouvaient faire foi et que ce résultat radiologiques n'invalidait en aucun cas le diagnostic.

Prochaine étape, la manométrie rectale. Est-ce que quelqun a déjà rencontré cette discordance entre les différents examens diagnostics ?

Merci d'avance pour vos réponses. Cécile

Je suis effectivement "surprise" de l'ordre dans lequel ton fils passe les examens ; j'avais cru comprendre pour Arthur que la biopsie donnait une certitude sur la mdh et que l'ASP, la radio avec lavement baryté et la manométrie ne servaient qu'à orienter progressivement et faire la biopsie, qui est un examen assez "lourd" (anesthésie) et coûteux pour la sécu, uniquement quand on avait une "forte présomption" de mdh...
Mais je ne suis pas médecin !

Bonjour Cécile,

En effet, les 3 examens que vous citez sont ceux qui sont utilisés pour diagnostiquer la Maladie de Hirschsprung. Ils peuvent être effectués dans n'importe quel ordre ça n'a aucune importance. Il est finalement assez difficile de poser un diagnostic MDH, il faut que 2 des 3 examens soient en faveur de la MDH pour envisager l'opération.

Les résultats de la biopsie sont difficiles à analyser (il faut rechercher l'absence de cellules ganglionnaire dans le plexus myentérique) alors il faut parfois refaire le prélèvement. Mais la biopsie peut être réalisée à la pince Noblett sans anesthésie.

La radio ASP avec lavement baryté n'est pas toujours révélatrice, surtout quand l'intestin a fonctionné pendant 1 an.

La manométrie devrait vous donner de bonnes indications et aider le médecin à confirmer son diagnostic.

Bref pour répondre à votre question, il est très fréquent que les examens donnent des résultats discordants, qu'il faille recommencer un ou plusieurs examens pour être sûr.

Bon courage et à bientôt !
Carole

PS : Si vous le souhaitez notre association a publié une fiche pratique sur le diagnostic de la MDH que nous pouvons vous envoyer par courrier ou email.