Bon chirurgien viscéral pour adultes

Bonjour,

Je suis nouveau sur le forum que je viens de découvrir.
Pour ma femme, Marie 67 ans, nous venons d’avoir le diagnostic : « Maladie de Hirschsprung » (MDM)
Avant mi décembre 2011, elle était constipée de façon chronique, mais avait réussi à vivre normalement par son hygiène de vie et en prenant tous les soir sa gelée de Lubentyl à la magnésie. Depuis cette date, et surtout depuis ces derniers mois, son état s’est brusquement aggravé avec des stages aux urgences pour suspicion d’occlusion, des périodes rapprochées de constipations aiguës suivi d’exonérations dans de très fortes douleurs. Aujourd’hui la douleur est permanente. Elle est traitée au Movicol pour le transit et au Tramadol pour la douleur.

Nous ne comprenions pas. Tous les examens passés depuis le début de l’année semblaient normaux : coloscopie, scanner, IRM. C’est seulement après une manométrie ano-rectale, passée fin juin, que notre gastro-entérologue a passé la main à son collègue chirurgien viscérale qui, lui, nous a annoncé sa conviction la MDM.

Il reste à confirmer ce diagnostic par une biopsie. Elle est programmée pour le 6 août, à la clinique St François près de Chartres. C’est très long (vacances) et nous essayons d’avancer cette date.

Nous nous posons aussi beaucoup de questions sur la prochaine étape qui sera très probablement chirurgicale :
- l’opération est elle délicate ?
- est-elle très spécifique au cas MDM ?
- Que vaut notre chirurgien ? Qu’elle alternative ? (La clinique St François semble bien classée pour différentes spécialités, mais la chirurgie viscérale ne figure pas à son palmarès)

Sur le forum, nous avons vu le message de Carole, nous informant du médecin référent en France (Pr LEHUR à Nantes). C’est un peu loin pour nous qui habitons l’Eure & Loir (28), mais c’est bon à savoir.
Sur le site Orphanet des maladies rares, nous avons trouvé le centre de référence des maladies digestives intestinales en France avec le Service de chirurgie colo-rectale de l'adulte du CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Beaujon (Pr Yves PANIS)

Quelqu’un connaît-il ce centre ? Nous remercions, d’avance, tous ceux qui pourraient nous faire part de leurs recommandations.

Merci à l’association, et a tous ceux qui font vivre ce site. Nous allons nous empresser de vous faire parvenir notre adhésion.

Bonjour Paul,

La Maladie de Hirschprung (que l'on abrège MDH et non pas MDM ) est une maladie qui se manifeste généralement chez le petit enfant. En effet, il s'agit d'un défaut de migration des cellules ganglionnaires pendant le développement embryonnaire qui empêche le plus souvent l'évacuation naturelle du méconium. Cette maladie, que l'on "attrape" dans le ventre de sa mère, n'est pas amenée à évoluer. Lorsqu'elle se révèle chez l'adulte cela signifie que la maladie a toujours été présente mais que la personne a appris à vivre avec : parfois cela signifie observer un léger régime (pas de ci, pas de ça), parfois cela signifie des périodes allant jusqu'à plusieurs semaines entre entre 2 selles, des douleurs à certains moments (règles par exemple), etc, etc. Mais quand la situation se dégrade, comme c'est le cas depuis 2011 pour votre femme, cela prend des proportions très graves. Un peu comme si l'organisme avait toléré la situation jusqu'à finalement "craquer". Cela correspond bien avec votre témoignage.

La MDH chez l'adulte est donc rarissime, puisqu'elle est déjà rare chez l'enfant. A ma connaissance, nous n'avons actuellement pas de membre dans votre situation, et peu de personnes en France pourront répondre à vos questions...

Je vous recommande vivement de prendre contact avec le Pr Lehur. Même un simple contact téléphonique ou par mail vous permettra d'échanger avec un médecin référent dans cette maladie.

J'espère que vous aurez d'autres réponses d'adultes, même s'ils ont été opérés bébé ou n'ont jamais été opérés...

Bon courage.

A bientôt,
Carole

Bonjour Carole,

Mon épouse et moi, nous vous remercions beaucoup de votre réponse.
Nous allons suivre votre recommandation et contacter le Pr LEHUR.
Nous vous tiendrons au courant de la suite, par mp ou sur le forum selon l’intérêt.

Avec nos meilleures salutations.

Paul

Sur le groupe facebook, il y a une jeune femme dans la même situation (elle a une vingtaine d'années et vient d'être diagnostiquée) ; vous pouvez peut-être essayer de la contacter ?

J'essaie de mettre le lien vers le groupe : https://www.facebook.com/groups/124687224208841/

C’était une fausse piste !

Bonjour à tous,

Grâce aux conseils recueillis sur ce forum, nous avons pu contacter, puis consulter le Pr Lehur du CHU de Nantes.
Dans un 1er temps nous lui avons transmis, par messagerie, les conclusions des différents examens passés par ma femme (examens qui avaient conduit notre chirurgien à diagnostiquer ou plutôt à suspecter fortement la MDH)
Dès le lendemain, le Pr Lehur nous a appelé pour nous avertir qu’il ne pouvait pas s’agir de la MDH.
Dans un 2ème temps, après consultation dans son service, les conclusions sont restées les mêmes. Les intestins de mon épouse ont un problème fonctionnel, d’autres examens ont été prescrits (transit colique), mais ce n’est pas la maladie d’Hirschsprung.

Au final, même si les problèmes de ma femme ne sont pas réglés, nous pensons que c’est une bonne nouvelle. En tout cas, elle vient d’éviter une biopsie pour rien ! Encore merci.

De mon côté, cela ma donné l’occasion de connaître cette méchante maladie, les souffrances de ceux qui en sont atteints, les espoirs et la solidarité des membres de ce forum et de l’association AFMAH.

Avec tous nos encouragements.

Paul

PS : Merci à Laurette, pour le groupe facebook, nous allons tenter un contact sous peu.