bonjour,
Je m'appelle Caroline et je suis la maman de 2 enfants (Matéo : 3,5 ans et Ambre : 4 mois). Durant mes 2 grossesses, les échographies du 5ème mois ont décelé des anses intestinales hyperéchogènes chez mes 2 enfants. La mucovisidose, la trisomie 21 et le CMV ont été à chaque fois écartés. A l'hopital Purpan (Toulouse), les échographes n'avaient jamais vu de récidive des anses intestinales hyperéchogènes en dehors des cas de mucovisidose. Cette "anomalie" n'a donc jamais été expliquée.
Matéo, mon fils ainé, est constipé, mais arrive à aller à la selle à condition que son alimentation soit riche en fibre. Je ne lui donne jamais de riz, de banane. Et il se trouve que ma fille présente une constipation sévère depuis sa 2ème semaine de vie : selles rares, dures, fissures anales...
Ma fille étant prématurée (née à 35 semaines), elle a eu une visite avec un pédiatre généticien de Purpan à 2 mois et c'est au cours de cette visite que le médecin m'a dit qu'elle soupsonnait une forme de la MDH. Ce qui lui fait penser à ce diagnostic sont bien sûr la constipation mais aussi les anses intestinales hyperéchogènes pendant la grossesse et 2 cas de personnes fortement constipées dans la famille de mon mari. Le médecin m'a dit que seule une biopsie du colon pourrait confirmer le diagnostic et m'a conseillé plutôt de traiter les symptômes : ma fille prend donc du Duphalac (laxatif) tous les jours et fait des selles tous les 4 à 5 jours. Elle grandit bien et ne semble pas souffrir.
Mais je me pose des questions : devra-t-elle prendre ce laxatif à vie ? Devra-t-elle faire un jour une biopsie ? Sa santé peut-elle s'aggraver ?
Merci de m'avoir lu et merci d'avance si vous avez certaines réponses.
Caroline