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 Syndr. de Mowat-Wilson = syndr. Hirschprung-retard mental ??

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GUILLAUME Valerie
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MessageSujet: Syndr. de Mowat-Wilson = syndr. Hirschprung-retard mental ??   Mer 12 Jan - 13:35

Bonjour.
Après 6 ans de recherche génétique, nous venons d'obtenir un diagnostic pour notre fille (agée de 6 ans) d'un syndôme Mowat-Wilson.
Le généticien ne nous a pas donné beaucoup d'infos à ce jour si ce n'est que cette maladie est rare ! En recherchant sur la base orphanet, nous avons découvert pour Mowat-Wilson le synonyme de "Syndrome Hirschsprung-retard mental". C'est pourquoi je laisse ce message aujourd'hui sur ce forum avec l'espoir de trouver d'autres familles concernées par ce syndrome. Nous n'avons pas trouvé d'associations spécifiques bien évidemment.
Apparemment il s'agirait chez notre fille d'une lésion du chromosome 2.
Je reviendrai sans doute vers vous pour d'autres (nombreuses !) questions plus spécifiques notamment les interventions chirurgicales. Nous devons rencontrer une équipe de l'hôpital Necker en février. Romane devra sans doute subir une biopsie de l'intestin.
C'est très étrange car devant sa constipation très sévère (aucune selle sans suppositoire) la maladie d'Hirschsprung avait été évoquée lorsqu'elle était encore bébé mais écartée suite à une manométrie normale. Il semblerait que le syndrome Mowat-Wilson est une forme dérivée de la maladie d'Hirschsprung avec comme c'est le cas pour notre fille n retard psycho-moteur très important et notamment une absence de langage.
Merci d'avance à ceux qui pourraient éventuellement nous donner des informations ou qui souhaiteraient nous contacter si ils connaissent ce syndrome.
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un-truc
Bavard


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Date d'inscription : 11/01/2005

MessageSujet: Précision   Mer 12 Jan - 14:47

Bonjour, je suis papa d'une petite demoiselle de 5 mois. Je n'ai pas de precision concernant la maladie de votre fille neanmoins j'aurais aimé que vous m'en donniez.
-Vers quel age le diagnostic du retard mental est il tombé ?
-Elle n'a pas été opérée de son Hirschprung ?
-Son Hirschprung est il total ?

Merci d'avance dwarf
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GUILLAUME Valerie
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Nombre de messages : 2
Localisation : Montbrison
Date d'inscription : 11/01/2005

MessageSujet: Réponse à "Un truc"- Diagnostic de notre fille / o   Jeu 13 Jan - 23:34

Bonsoir,
Pour répondre à votre (vos) questions, je m'aperçois qu'il n'est pas facile de vous donner les précisions demandées, tant chaque cas est bien particulier et complexe !. Nous venons juste (cette semaine ) d'avoir l'information de cette maladie de Mowat Wilson ou Hischprung-retard mental. Cela fait plus de six ans que nous étions en recherche génétique (tout simplement à partir d'ADN prélevé lors de prises de sang à notre fille et nous-mêmes). Nous avons consulté l'équipe de Saint-Eienne, une équipe de Lyon puis une de l'hopital du Kremlin Bicètre car ils étaient partis au départ sur un autre syndrome (qui n'a pas été démontré génétiquement) à partir de caractéristiques de notre fille (hyperthélorisme, insuffisance cardiaque, embryotoxon (anomalie de l'oeil) ... difficulté à déglutir...épilépsie avec deux états de mal).
On nous a dit cette semaine que 99% des cas de Mowat-Wilson n'étaient pas héréditaires mais accidentels. (a préciser ! )
Le polyhandicap de notre fille ne nous a pas été annoncé à une date précise ou plutot à un age précis. Ce n'est qu'au fur et à mesure de son développement (ou plutot au début de son absence de développement qu'on a commencé à évoquer un retard moteur (elle ne tenait pas assise à 1 an) puis mental (pas de cri, pas de son , pas de communication avec nous...).C'était un bébé très raide, craintif (mouvement de recul des mains balancées en arrière). Elle a été suivie par un CAMSP dès l'age de 6 mois (kiné, psychomotricité, piscine, orthophonie...) Elle a marché à l'age de 4 ans (même si elle manque encore beaucoup d'équilibre et a du mal à descendre un escalier). Peu à peu des sons sont apparus, on peut dire aujourd'hui qu'elle dispose d'environ une dizaine de mots significatifs. Au point de vue constipation, ce symptome n'a jamais vraiment été pris en compte par les équipes qui nous ont suivi(il faut dire que la plupart du temps il y avait fort à faire avec d'autres choses dont l'épilépsie, les otites à multiples répétition débouchant sur la surdité ......) pourtant la vie quotidienne sur cet aspect a toujours été compliquée. Nous utilisons un médicament qui s'appelle le mestinon, + de nombreuses cuillères de duphalac par jour, plus un suppositoire EDUCTYL tous les jours. Jusquà l'age de 4 ans nous faisions également régulièrement des lavements par goutte à goutte (duphalac + sérum phi.). Nous avons toujours été persuadés que notre fille ne souffrait pas d'une constipation fonctionnelle ordinaire parce que même en la nourissant exclusivement d'épinards et jus de pruneau ! nous n'avions pas d'amélioration mais personne avant cette semaine n'évoquait Hirschsprung, d'autant plus qu'elle avait subi bébé une manométrie qui s'était révélée normale. (mais je me demande maintenant si cela suffit à écarter une maladie Hischsprung ??)
Je pense que nous aurons plus de précisions sur cette partie Hischsprung après être allée à Necker (18 février prochain) et surout après la biopsie des intestins. Je n'ai aucune connaissance médicale (bien qu'en six ans on a parfois l'impression de suivre une "formation continue" )mais il me semble que notre fille aurait une forme bien particulière d'un syndrôme Hisrchsprung.
Votre fille a-telle été opérée dès la naissance ? Si oui, comment se déroule cette opération ?
Je souhaiterais ajouter (après avoir relu le début de mon mail !) que nous avons une fille ainée de 9 ans qui n'a aucun souci de santé, et que Romane en six ans nous a toujours époustouflée. On nous avait évoqué une petite fille qui ne marcherait jamais, qui ne dirait jamais un mot avec un comportement parfois à la limite de l'autisme ... A force de persévérance, et en croyant très fort en son potentiel (sans vivre dans les illusions tout de même ! c'est à dire en sachant qu'il est infiniment plus limité que les autres enfants) Romane est aujourd'hui une petite fille le plus souvent souriante, gaie qui se déplace sans notre aide, arrive à se faire comprendre, part tous les matins pour son école (un IEM spécialisé dans l'accueil d'enfants IMC). C'est surtout une enfant qui m'a appris quelque chose de très précieux (même si je ne parviens pas toujours à l'appliquer) : savourer le présent (sans trop resasser le passé et sans trop se projeter dans l'avenir, juste profiter du moment quand la vie est belle, et rester fort dans les moments difficiles (et il y en a !!). .... Bonne soirée.
ps : j'espère ne pas avoir été trop longue !!
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un-truc
Bavard


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Date d'inscription : 11/01/2005

MessageSujet: Re: Syndr. de Mowat-Wilson = syndr. Hirschprung-retard mental ??   Lun 17 Jan - 15:27

tout d'abord merci pour ces precisions. Le syndrome de ma fille, Eleen, à été detecté assez tard comparativement à d'autres cas. Logiquement, on detecte Hirschsprung dans les premiers jours du nourisson ( 2 à 7 jours). Les symptomes : retard dans l'arrivée du meconium (premieres selles : noires, pateuses, tres moulées), vomissements, ventre tres "aerien" ballonement. Les examens pour appuyer les symptomes sont radios, echographies, lavements barités qui permettent de mettre en evidence le colon sur des radios, la fameuse manometrie rectale, et la biopsie.
la manometrie ne fonctionne (à mes yeux) pas suffisament bien pour mettre en evidence un hirschsprung car il enregistre des pressions dans le rectum. sur un nourisson qui ne controle pas ses sphyncters, la manometrie est à 50 pour cent faussée. la byopsie est donc le meilleur moyen d'avoir une preuve concrette de l'absence de ganglions nerveux dans le colon. Il faut ensuite déterminer la hauteur atteinte. le hirschsprung partant du rectum à remonter vers le grele. ceci n'est faisable pratiquement qu'a l'opération : lorsque le chirurgien voit le colon.


Pour Eleen, ça a été long car les symptomes etaient batards, les examens non concluants, et en plus de ça elle à fait une infection du grele : 40° de fievre avec risques d'y passer. nous avons donc multiplié les services, les pediatres et les examens ce qui fait qu'on nous a annoncé une miriade de pathologies durant un mois ou le diagnostic n'etait pas fixé jusqu'au jour ou nous avons été pris en charge par le Pr Dabadie (gastropediatre sur Rennes) qui nous a annoncé la maladie sans pour autant avoir de preuves tangibles. (à l'experience !!). Pour lui, Eleen etait atteinte d'une forme longue de hirschsprung (le colon entier ne contenait pas de ganglions nerveux). il nous a decit tout ce que nous allions vivre ( sans se tromper encore une fois !). Ensuite, tout à été tres vite. operations, surveillance. apres trois mois d'hspitalisation, nous avons pu récuperer notre fille, Ce qui fait le bonheur du papa, de la maman et du gros Rottweiler du foyer.
Le diagnostic fut long car sur des formes coliques totales, les symptomes sont batards donc les medecins jouent à l'empirique.
Aujourd'hui, Eleen à mois, elle à une stomie le grele ressort sur l'aisne et nous lui mettons des poches pour recueillir les selles. ceci durera jusqu'a ses deux ans ( les selles seront plus dures et pouront passer par le rectum sans craindre des erythemes fessiers trop importants.).

Voili voilou. je vais reprendre le boulot car mon chef commence à me regarder bizarement. à bientot, courage à ta puce. dwarf
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elonga (SMW)
Bavard


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MessageSujet: Re: Syndr. de Mowat-Wilson = syndr. Hirschprung-retard mental ??   Jeu 4 Oct - 1:43

GUILLAUME Valerie a écrit:
...Merci d'avance à ceux qui pourraient éventuellement nous donner des informations ou qui souhaiteraient nous contacter si ils connaissent ce syndrome.

Bonjour, je suis le papa d'un petit garçon né avec le syndrôme de mowat-wilson (SMW).

Il a donc effectivement un retard psychomoteur et ne parle pas non plus.
Il est suivi par un SESSAD depuis septembre 2007 après avoir été suivi par un CAMSP à la suite de son hirschsprung et des autres signes cliniques découverts (plusieurs malformations : hirschsprung, hypospadias, communication inter ventriculaire très légère, strabisme, pieds, ...).

Actuellement, il bénéficie d'un accueil en crêche où la stimulation dans cet environnement l'aide à se développer et à se sociabiliser.

A 2 ans et 1/2, il ne marche tjrs pas mais se déplace sans pb à 4 pattes et se met souvent debout en se tenant d'une ou 2 mains.

Il met souvent des objets à la bouche et nous fait qd il veut de magnifiques sourires. Smile

...
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aureliep
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MessageSujet: Syndrôme de mowat wilson   Ven 2 Nov - 23:50

Bonjour à toutes et à tous.

Je me permets de laisser un message dans l'espoir de pouvoir échanger mes appréhensions et mes attentes au sujet de ce syndrôme. Mon fils de 18 mois est atteint de ce syndrôme mais n'a pas de hirschsprung. J'aimerai en savoir plus sur sa maladie en communiquant avec d'autres parents. Merci
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odrey11
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MessageSujet: questions sur votre enfant et la maladie   Lun 18 Fév - 21:14

Bonjour,
Je suis étudiante en orthophonie et je voudrais faire mon mémoire sur la maladie de Mowat-Wilson. Je voulais savoir si vous allez en consultation chez une orthophoniste et si oui qu'est ce qui est travaillé avec votre enfant. Il me semble que vous allez à l'hopital Necker demain (le 19 février, je pense).
Je pourrais vous donner mon adresse internet pour que nous puissions en parler en privé si cela ne vous dérange pas trop.
Je vous souhaite de passer une bonne soirée.
Audrey
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elonga (SMW)
Bavard


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MessageSujet: Forum francophone sur le syndrome de Mowat-Wilson   Mer 25 Nov - 23:34

Bonjour,

je viens de créer un forum sur le syndrome de Mowat-Wilson en français, car actuellement, il en n'existe pas en dans cette langue...

voici l'adresse http://smwf.forumactif.org/
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MessageSujet: Re: Syndr. de Mowat-Wilson = syndr. Hirschprung-retard mental ??   

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