bonjour,
ce que j'ai pu retenir de l'entretien que nous avions eu:
- pas de cas connus dans nos familles respectives, au papa et moi, donc une forme "accidentelle" pour notre fille.
- pour notre fille atteinte d'une forme courte, il y aura probablement 1 risque 2 qu'elle transmette la maladie à ses enfants.
- notre 2ème fille n'a pas la MDH (mais il n'y avait aucune garantie possible, la maladie n'étant pas vraiment repérable avant la naissance...)
donc: notre fille ainée "serait" un cas "isolé". cela n'empêche pas une information auprès des médecins pour d'autres naissances à venir dans la famille...
la compléxité génétique de la MDH fait que, lors de ma 2ème grossesse, le gynécologue effectuait des mesures systématiques de l'abdomen.
au moindre doute, il envisageait de m'envoyer sur bordeaux ou toulouse. Mais de toute façon, le diagnostic de la MDH ne peut être fait que très rarement de manière sûre avant la naissance.
la seule chose envisageable était une hospitalisation à la naissance avec une surveillance accrue du bébé pour une prise en charge immédiate si nécessaire...
voilà, voilà, tout cela ne vous avance guère, j'en suis navrée!
l'atout que vous avez c'est que s'il y a un petit souci, les équipes orienteront immédiatement leurs soins...
mais restez confiante, chez nous, Céleste va très bien du haut de ses 6 ans! et s'impatiente de voir arriver une autre petite sœur ou petit frère (ce qui ne saurait tarder...)!!!!
bonne continuation à vous... et à bébé!
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Mais c'est surtout pour que vous soyez vigilante car parfois l'équipe médicale ne sait pas que la maladie de Hirschsprung peut être familiale et conclue un peu vite à une simple coïncidence...