mes 2 enfants seraient atteints ?

caroline

bonjour,
Je m'appelle Caroline et je suis la maman de 2 enfants (Matéo : 3,5 ans et Ambre : 4 mois). Durant mes 2 grossesses, les échographies du 5ème mois ont décelé des anses intestinales hyperéchogènes chez mes 2 enfants. La mucovisidose, la trisomie 21 et le CMV ont été à chaque fois écartés. A l'hopital Purpan (Toulouse), les échographes n'avaient jamais vu de récidive des anses intestinales hyperéchogènes en dehors des cas de mucovisidose. Cette "anomalie" n'a donc jamais été expliquée.

Matéo, mon fils ainé, est constipé, mais arrive à aller à la selle à condition que son alimentation soit riche en fibre. Je ne lui donne jamais de riz, de banane. Et il se trouve que ma fille présente une constipation sévère depuis sa 2ème semaine de vie : selles rares, dures, fissures anales...
Ma fille étant prématurée (née à 35 semaines), elle a eu une visite avec un pédiatre généticien de Purpan à 2 mois et c'est au cours de cette visite que le médecin m'a dit qu'elle soupsonnait une forme de la MDH. Ce qui lui fait penser à ce diagnostic sont bien sûr la constipation mais aussi les anses intestinales hyperéchogènes pendant la grossesse et 2 cas de personnes fortement constipées dans la famille de mon mari. Le médecin m'a dit que seule une biopsie du colon pourrait confirmer le diagnostic et m'a conseillé plutôt de traiter les symptômes : ma fille prend donc du Duphalac (laxatif) tous les jours et fait des selles tous les 4 à 5 jours. Elle grandit bien et ne semble pas souffrir.

Mais je me pose des questions : devra-t-elle prendre ce laxatif à vie ? Devra-t-elle faire un jour une biopsie ? Sa santé peut-elle s'aggraver ?

Merci de m'avoir lu et merci d'avance si vous avez certaines réponses.

Caroline

sandie

Bonjour,

Si ton medecin soupçonne la mdh pourquoi ne fait il pas une biopsie car sans ca on ne peut rien savoir ?

C'est un geste "simple" sans anesthesie et au moins tu serais fixé et pourrais adapter un traitement en fonction du résultat.

sandie, maman de pierre mdh courte

sylanna · Bavard Nombre de messages: 47 Age: 30 Date d'inscription: 30/12/2006

Je suis la maman d'une petite Anna de 3 ans 1/2 atteinte d'une MH forme courte (diagnostique tardif ) ...
Nous aussi nous avons eu le même problème pour faire diagnostiquer notre fille... traitement des symptômes pendant plusieurs mois ...
Plusieurs examens permettent un diagnostique rapide , pour envisager le meilleur traitement possible et surtout savoir si oui ou non votre enfant est atteint de cette maladie ou pas !!
Je ne comprends pas leur attente ...mais je vous comprends car nous aussi nous avons eu le même problème ...nous avons vu plusieurs médecins avant d'en trouver enfin 1 qui se préoccupe de la souffrance ( non psychologique !!!! ) de notre fille !!!
Alors courage Very Happy

Par contre, pour notre fille la biopsie a été faite sous anesthésie générale !!

Tenez nous au courant

Si vous avez des questions n'hésitez pas !!

Bon courage

caroline

Merci beaucoup pour vos réponses. Je vais m'orienter vers un spécialiste pour enfin savoir ce qu'ont mes enfants.
J'ai une autre question qui me trotte dans la tête : Y a-t-il des enfants atteints de la MDH et qui n'ont jamais été opérés, des laxatifs (à vie) suffisant pour permettre d'aller à la selle ?

Je vous tiens au courant de la suite des évènements.

sandie

Je ne sais pas s'il y a des enfants qui vivent avec une mdh sans opération. Peut être que s'il y a juste une toute petite partie de l'intestin qui n'a pas de ganglion cela est possible. Demande vite un rdv au chu avec un docteur en chirurgie viscérale pour établir un diagnostic,seul lui pourra t'aider car hélas cette maladie est peu connue et tout le personnel médical n'est pas forcément "compétent" pour la mdh.

Et si jamais c'était une mdh sache que cela se passe très bien pour pierre (14 mois mdh courte 27 cm d'intestin et rectum retiré),
Bon courage

soph01

Bonsoir,
moi je suis la maman de deux garçons ; Lucas 23 mois atteint de la mdh courte et Robin 4mois et demi atteint de la mdh totale.
Pour Lucas la maladie n'a été détectée qu'à 7 mois, on nous disait que c'était un bébé constipé mais les laxatifs ne l'aidaient pas beaucoup.
Alors je pense que l'opération est inévitable.Mais rassure toi pour Lucas tout va bien (on surveille son alimentation et on lui met de l'oxyplastine tous les soirs). Pour Robin c'est plus dur (fesses brulées) car il n'a plus du tout de colon mais on garde espoir pour la suite en lisant les différents messages du forum.
Bon courage à toi et à tes loulous
Sophie

caroline

Merci pour vos réponses. Ca fait du bien de se sentir épaulée. Je vous trouve toutes très courageuses et vos petits bouts encore plus...

Aujourd'hui, j'ai parlé à ma mère de cette maladie, de vos points de vue et elle nous soutient dans notre démarche . Ca fait du bien, car j'ai l'impression quand j'en parle à mon entourage de ne pas être prise au sérieux. "Elle est de nature constipée" , on me dit ; ou bien, "c'est pas bien grave, ça passera"...Des fois, je me dis que je m'inquiète pour rien. Mais quand même, ce n'est pas normal d'aller à la selle uniquement avec des laxatifs et seulement tous les 4 jours et ce depuis ses 15 jours !!!

Je cherche actuellement un gastroentérologue pédiatre sur Toulouse pour voir mes enfants. Si vous connaissez des noms, je suis preneuse !

Merci à toutes et la bise à vos loulous