je viens donc porter ma pierre à l'édifice, j'ai déjà posté sur ce sujet dans les Questions diverses mais je viens refaire le récap dans la section Génétique puisque c'est bien de cela qu'il s'agit!
Donc moi, 26 ans , atteinte de mdh forme longue, mon fils 2 ans également mdh forme longue = forme héréditaire avec moi en patient "0" (je suis la source de l'accident génétique)
L'an dernier on me prescrit une pds suite au rdv avec un généticien, ces tests permettent de mettre clairement en évidence le gène RET responsable de la mutation.
Le généticien me fait miroiter monts et merveilles: "oui oui grâce à ces résultats, nous pourrons détecter sans soucis la mdh lors d'une prochaine grossesse!!" je suis resté avec cette petite phrase dans la tête jusqu'à ma nouvelle grossesse fraichement entamée.
Puis je demande donc à mon gynéco qui me suit si on peut donc programmer l'analyse du trophoblaste (réalisé plus tôt que l'amniocentèse) comme envisagé précédemment, il me dit ok, je vous mets en relation avec le professeur qui s'en charge sur bordeaux.
Résultats: Le professeur refuse de faire le dépistage pré-natal car l'interruption de grossesse pour la mdh n'est pas acceptable (maladie non incurable, pas suffisamment grave).
Il m'a fait clairement comprendre que oui le test est techniquement possible dans mon cas car on sait où chercher. Mais il ne font pas le dépistage juste pour savoir.
En fait plus clairement, ils n'ont pas le droit de faire de dépistage si l'img n'est pas acceptable.
Et pour info autre chose, il s'est renseigné au labo qui réalise les analyses (Montpellier) et ils ne réalisent pas encore le pré-implantatoire (c'est a dire, la sélection des embryons malades en cas de FIV). En fait tout est lié, si le pré-implantatoire est autorisé en FIV, alors le dépistage pré-natal est autorisé et donc l'img est autorisé. Mais ce n'est pas encore le cas pour la mdh.
Alors oui c'est vrai que la maladie n'est incurable. Dans notre cas, mdh forme longue, les opérations sont inévitables mais les suites de la maladie n'engagent pas le pronostic vital.
Le pire des cas, c'est quoi, de l'incontinence, des occlusions au pire, un simple régime alimentaire au mieux.
Alors oui il faut relativiser, j'ai bien vécu la mdh, avec mon fils ça se passe relativement bien. Il y a pire comme maladie.
Mais je ne peux m'empêcher de penser aux formes totales dont certains sont victimes ici, et je me dit que ça prend une autre dimension. La stomie ce n'est pas seulement quelques mois, la perfusion ce n'est pas seulement le temps de l'hôpital, l'alimentation ce n'est aussi facile que de donner un biberon...
Alors il y a de quoi se poser des questions, qui peut dire de la forme totale ce n'est pas une maladie "grave"...
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