témoignage de Corinne

Bonjour,
je m'appelle Corinne et suis maman de trois petits garçons dont le dernier est atteint de la maladie de hirschsprung. Il est né le 17 novembre 2004. En l'absence de méconium à la naissance, il a été décidé de lui faire un lavement. Ce dernier ne montrant rien d'anormal, un hirschsprung a été suspecté. Une biopsie a été effectuée à moins d'une semaine de vie... Malheureusement une double mauvaise nouvelle nous a été rendue: confirmation de la maladie et... péritonite due à un mauvais réglage de la pince pour effectuer la biopsie. Une voie centrale a été posée en urgence pour apporter des antibiotiques au plus vite et il a été opéré immédiatement avec pause d'une colostomie en zone "saine" à 30 cm. Deux jours plus tard, il faisait un pneumothorax car la veine utilisée pour la voie centrale n'était pas la bonne... elle est devenue poreuse et avait laissé s'échapper 50cc... Notre fils est resté en tout 3 semaine en réanimation dont plus d'une semaine sous appareil respiratoire. Puis il est passé en soins intensifs. Nous avions de grosses difficultés à l'alimenter et devions compléter avec du gavage. Il vomissait, avait une prise de poids très lente. On lui donnait du pepti junior. Puis il est passé en chirurgie infantile le 23 décembre afin que ses frères puissent enfin l'approcher... Ils avaient alors 3 ans et 1 ans et demi. Mais le 4 janvier, devant les vomissements devenus très nombreux, le refus total de s'alimenter, il est parti en médecine infantile. Là, différents laits, différentes quantités ont été essayés... Entre deux il a fait une bronchiolite, un forte gastro entérite... Le service ne traitait que ces fichus virus, microbes que Maxence attrapait systématiquement. Durant une consultation, on s'est apperçu, totalement par hasard, qu'il avait une autite céreuse à l'oreille droite et que l'autre oreille était complètement fermée... Mon enfant était sourd depuis la naissance sans que personne ne s'en soit rendu compte! On lui a posé un diabolo et le changement a été radical: un enfant beaucoup plus vivant. C'est fin mars que le CHU de St Etienne a décidé de nous le rendre à la maison avec un lait épaissit donné en gavage. Un cauchemard! Il vomissait de plus en plus, arrachait tout le temps sa sonde de gavage, ne prenait presque pas de poids, avec en plus sa colostomie et la rééducation pour le muscler un peu... à cela s'ajoutait les deux frères et notre métier d'agriculteur c'est à dire traire matin et soir au minimum pour moi... C'est par l'intermédiaire d'un membre de ma famille que j'ai appris l'existence de votre association. J'ai donc appelé les contacts privilégiés AFMAH de ma région, qui m'ont guidées. Je les remercie encore aujourd'hui de toute l'aide qu'elles m'apporteent. Mme Dupasquier, s'occupant plus des formes syndromiques, m'a aiguillée chez une spécialite à Lyon qui après plusieurs rendez- vous a fait hospitaliser Maxence à Edouard Herriot (Lyon). C'était le 12 mai 2005. Après tois semaines d'observation, un épisode de vomissements s'est déclenché. Au final, il a été décidé de remettre en place la continuité. Chose faite le 13 mai, avec en plus la pose d'une gastrostomie et d'une voie centrale veineuse. On m'a avouée que la colostomie n'avait pas été mise en zone saine mais quasi-saine et qu'il avait donc fallu en enlever un plus mais rien de dramatique. Malgrè une reprise de l'alimentation par le gavage très très progressive, des épisode de vomissements survenaient toujours. Des échographies montraient des entérocolites... Les antibiotiques ne changent rien. Bilan aujourd'hui: Maxence est toujours à l'hopital sous alimentation parentérale 24H/24 (le cycler est un échec sur le poids), il accepte de prendre 30cc par la bouche 4 fois par jour de lait très spécial (néocate). Il pèse 6Kg340 (dénutrition sévère), a la diarrhée en continue (impossibilité de quantifier les selles) et est en entérocolite chronique. C'est un cas atypique. Sinon, son développement moteur est exceptionnel! S'assoir, se mettre debout avec les barreaux du lit, marcher dans le trotteur n'ont aucun secret pour lui... Il a même déjà 8 dents! Aujourd'hui j'apprends à me servir de sa "machine" pour l'alimenter (beaucoup de gestes stériles) et vais donc à l'hopital tous les jours soit 240Kms à faire.
J'attends beaucoup de l'assemblée générale du 1er octobre pour faire des rencontres et dialoguer, et pouquoi pas m'apporter des pistes. Aujourd'hui je me bas pour qu'on fasse à Maxence un bilan génétique que je n'arrive pas à obtenir...
A bientôt j'espère, dans l'attente de vous lire ou de vous rencontrer, bon courage à tous.

bonjour corrine, j'ai le méme parcours avec mon fils Dorian 2,5ans. Beaucoup de probléme d'alimentation. il est sous néocat aussi car aprés des tests on c'est aperçu qu'il était allergique au lait de vache. Apparement cela se voit beaucoup dans cette maladie.En raison de son refus de le boireaccompagne de vomissement et haut le coeur on lui a pose une sonde gastrique changé tout les trois jours. Il ne l'a pas supporté et on a du lui posé un mickey 3 mois aprés pour une alimentation continu de nuit. Malgré cela il vomissait toujour et son poids était desastreux donc quatre mois plus tard on estr passé par une nutrition parentéral exclusive pendant un an. Meme sans manger il avait toujour des haut le coeur? Aprés examen il c'est averé que le clapet anti retour ne fonctionnait presque pas et il est repassé au bloc pour un nissen( torsion d'une partie de l'estomac pour l'empecher de vomir) cela marche trés bien. Maintenant il est nourrit moitié par le mickey, moitié par la parentéral. La parentéral et debranche une fois par semaine.Ce mode d'alimentation lui convient trés bien et il a rattraper tout son retard de croissance. Je fait moi méme tous les soins avec l'aide d'une infirmiere pour le branchement debranchement.cela me faisait peur au début mais franchement quel plaisir d'etre a la maison. Il m'a fallu beaucoup batailler avec les médecins pour avoir cette qualité de vie car tous ses geste ne sont pas anodin mais pour dorian il n'y avait pas d'autre solution( on a failli le perdre plusieur fois). Bats toi pour ton fils et impose tes idées méme si elle paraisse loufoque du moment que tu pense qu'elle peuvent apporter un plus.pour le néocat je le fait avec l"eau de riz que je cuit longtemps. Le médecin me dit que cela ne sert a rien mais j'ai constater une nette diminution des selles qui sont aussi moins liquides.Si tu te pose des questions sur ton retour a la maison je pourrait peut etre d'aider n'esite pas Moi je suis restée trop longtemps seule (7 ans car ma fille ainée aussi est malade) A bientot? Florence

Bonjour Florence,
j'ai encore un peu de mal avec ce système de communication, je suis novice. Je t'ai répondu mais ai cliqué sur réponse resonnelle ou quelque chose comme çà, alors je ne sais pas où c'est parti...
Je te disais que Maxence a eu des tests d'allargie au lait de vache qui ont toujours été négatifs mais c'est par précaution qu'ils lui donne du néocate. S inon il a eu des examens concernant le fonctionnement "clapet" et tout est ok... J'ai rencontré de nouveau la généticienne jeudi, dans le couloir, qui m'affirme être inutile de pratiquer des examenx génétiques. Selon elle, ses problèmes sont dûs entre autre à la péritonite qui a fortement endommager l'intestin grêle... Nous ne savons plus quoi penser.
d'autant que nous avons des problèmes avec nous deux autres fils: l'aîné qui a aujourd'hui 3 ans et demi, a toujour connu de gros problèmes de constipation (duphalac, suppos à la glucérine entre autre). Il pouvait rester 3, 4 jours voir plus sans aller à la selle. C'est à force de volonté, de petits cadeaux qu'il a réussi depuis un an et demi à aller à la selle tout seul, sachant qu'il n'a jamais eu la diarrhée et qu'il y a deux jours encore il pleurait sur les toilettes car cela lui faisait mal... Pour notre deuxième fils, âgé de 2ans, c'est l'inverse: il a la diarrhée depuis janvier. Immodium, tiorfan, actapulgite, carbolevure, ultra levure... chocolat, riz, bouillon de riz, rien n'y fait. Depuis samedi il a une grippe intestinale, c'est la catastrophe... J'ai pris rendez-vous chez la gastro entérologue de Lyon pour fin septembre car on ne peut pas continuer comme çà... Hasard ou non, on nage dans un vrai cauchemard.
A bientôt, Corinne

Je tenais à remercier l'association pour tout le soutien qu'elle m'a apportée lors du week end des familles. La mise en relation avec le Professeur Goulet a énormément fait avancé le dossier de Maxence puisqu'il a rencontré le Professeur Lachaux qui suit le dossier à Edouard Herriot.
Malheureusement depuis le samedi 1er octobre, l'état de santé de Maxence n'a fait que de se détériorer au point d'être en occusion totale hier soir. Il a donc été opéré aujoud'hui. Il n'y avait pas de bride et on lui a donc posé une iléostomie à la base du grêle. Le gros intestin est dilaté et serait peut être à l'origine de tous nos problèmes. S'il n'y a que çà on peut s'estimer heureux. Des biopsies ont été pratiquée sur le grêle et nous auront les résultats dans plusieurs semaines... Sinon des manométries seront pratiquées ultérieurement pour juger la motricité du grêle.
Jusqu'à présent je ne m'étais pas intéressée à la forme dite "totale" de la maladie de Hirschprung. A quoi dois-je m'attendre dans l'avenir?
Je vous donnerai des nouvelles dès qu'il y aura une évolution quelle qu'elle soit. A bientôt,
Corinne

Bonjour,

Nous sommes les parents d'un "grand" garçon de 8 ans opéré à l'âge de 8 mois d'une forme courte... il va très très bien aujourd'hui et mène une vie normale....

Je suis très sensible à toutes les situations délicates exprimées sur le site.
Je vous souhaite beaucoup de courage et porte Maxence et les autres petits bouts dans mon coeur.

A bientôt

Juste un petit mot pour donner les résultats des biopsies effectuées lors de la dernière opération. Il a enfin été trouvé une explication à l'état de santé de Maxence: il est atteint du syndrôme des Pseudo Obstructions Intestinales Chroniques (P.O.I.C). Il fait partie des maladies rares, actuellement une centaine de personnes en france sont touchés par ce syndrôme pour lequel aucun traitement n'existe. Il s'agit d'un problème de motricité de l'intestin grêle. Cette maladie peut être évolutive... En fin de compte, la maladie de Hirschprung n'était que la partie visible de l'iceberg... Aujourd'hui nous avons donc pris contact avec l'association des POIC mais ce n'est pas pour autant que j'abandonne l'AFMAH car c'est grâce à vos encouragements et vos conseils qu'aujourd'hui je suis assez forte à "accepter" cette nouvelle maladie, ce nouveau poison. Bon courage à tous.
Corinne

bonjour Corinne et bonjour aux trois petits bouts et en particulier à Maxence. Je suis très touchée par ton témoignage et je voulais t'apporter mon soutien. En effet j'ai un grands garçon Axel qui est atteind de la maladie de Hirschsprung sous la forme totale. Il a été pris en charge dès sa naissance et maintenant il va très très bien.Le hasard des choses fait que nous habitons aussi dans la Loire( St Etienne) et que le CHU de Nord nous a très bien suivi et nottamment le Dr Varlet qui est quelqu'un d'exceptionnelle à l'écoute des parents et très humain. Mais je crois que sur Lyon il y a aussi une bonne équipe. Je ne sais pas où vous êtes dans la Loire mais on peut aussi se rencontrer par contre je n'aurai pas de réponses quand au complications de Maxence je ne connais que la maladie de H sous la forme totale. Bay Bay et bon courage.

Quelques nouvelles de Maxence: si les vomissements font partis de son quotidien et que la prise de poids reste très faible (7kg440), nous avons fêté son premier anniversaire dans la bonne humeur (à Lyon...). On nous promet une rentrée à la maison d'ici 10 à 15 jours...
Il est sous alimentation parentérale durant 19h et pendant la pause il est gavé par 3 fois 10cc de lait directement dans la gastrostomie qui a été siphonné pendant 2h avant la pause. C'est assez complexe mais çà marche plus ou moins.
Sinon le Professeur Goulet de Necker suit le dossier de très près et a demandé à ce qu'on lui envoie les biopsies et tous les résultats d'examens déjà pratiqués.
Notre fils ainé a subi une rectomanométrie hier qui ne révèle rien concernant hirschprung. Ses fortes constipations sont donc à traiter différemment: c'est un soulagement.
Sinon nous habitons dans la Loire et plus exactement à USSON EN FOREZ. A bientôt, peut-être pour vous annoncer l'arrivée de Maxence à la maison!

je me permets de vous répondre et, même si nous ne nous connaissons pas, je suis nouvelle sur le site et votre témoignage m'a bouleversée.
je me rends compte que malgré la galère que nous connaissons avec notre fils enzo (4 mois-forme moyenne de la MDH) nous avons finalement beaucoup de "chance".
je vous souhaite beaucoup de courage à vous parents, aux enfants et à Maxence pour son rétablissement très sincèrement.
à bientot
carole

Bonjour à tous, nous sommes de retour après deux mois de silence... car Maxence est rentré le 7 décembre à la maison. Quatre jours après il a déclaré la varicelle attrapée à l'hopital puis a fait une poussée dentaire (4 molaires...) problèmes de la vie quotidienne d'un enfant normal!!! Sinon mis à part ses problèmes alimentaires qui n'ont pas du tout changé (ne mange RIEN et ne tolère RIEN par la gastrostomie) il prend du poids grâce à l'alimentation parentérale branchée 19h/24. Il pèse donc 8kg100 et ne fait pas pitié mais a juste un ventre plat. Il marche tout seul, dit Papa et Maman, met les objets à la bouche. Les vomissements ont fortement diminués surtout depuis que je lui fait de nomb reux lavage de nez. Il fait des nuits complètes (21h-10h30) depuis une semaine coïncident avec la mise en place d'un humidificateur d'air dans sa chambre. Comble de tout, il n'est plus du tout nauséeux depuis deux matins, depuis que j'ai rajouté de l'essence de citron dans l'humidificateur... affaire à suivre!!!
Voilà pour notre quotidien. J'espère que cette nouvelle année sera remplie de bonheur pour tous et que la bonne santé prédominera pour vous tous. A bientôt, Corinne
et gros bisous de Maxence