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 enceinte et genetique

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MessageSujet: enceinte et genetique   Jeu 4 Mar - 1:59

Bonjour,
Je suis âgée de 30 ans et enceinte de 4 mois, mon frère de 28 ans est atteint de la maladie de hirschsprung forme longue, j'ai été en consultation génétique en vue de ma grossesse et les réponses ont été assez vagues, donc j'aimerai savoir si des frères et soeurs de personnes atteintes de cette maladie on eu eux aussi des enfants atteints. Merci d'avance pour vos réponses
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cc47
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MessageSujet: Re: enceinte et genetique   Sam 6 Mar - 17:04

bonjour,

ce que j'ai pu retenir de l'entretien que nous avions eu:
- pas de cas connus dans nos familles respectives, au papa et moi, donc une forme "accidentelle" pour notre fille.
- pour notre fille atteinte d'une forme courte, il y aura probablement 1 risque 2 qu'elle transmette la maladie à ses enfants.
- notre 2ème fille n'a pas la MDH (mais il n'y avait aucune garantie possible, la maladie n'étant pas vraiment repérable avant la naissance...)

donc: notre fille ainée "serait" un cas "isolé". cela n'empêche pas une information auprès des médecins pour d'autres naissances à venir dans la famille...
la compléxité génétique de la MDH fait que, lors de ma 2ème grossesse, le gynécologue effectuait des mesures systématiques de l'abdomen.
au moindre doute, il envisageait de m'envoyer sur bordeaux ou toulouse. Mais de toute façon, le diagnostic de la MDH ne peut être fait que très rarement de manière sûre avant la naissance.
la seule chose envisageable était une hospitalisation à la naissance avec une surveillance accrue du bébé pour une prise en charge immédiate si nécessaire...

voilà, voilà, tout cela ne vous avance guère, j'en suis navrée!
l'atout que vous avez c'est que s'il y a un petit souci, les équipes orienteront immédiatement leurs soins...
mais restez confiante, chez nous, Céleste va très bien du haut de ses 6 ans! et s'impatiente de voir arriver une autre petite sœur ou petit frère (ce qui ne saurait tarder...)!!!!

bonne continuation à vous... et à bébé!

_________________
Florence et Antoine, parents de Céleste (forme courte), née en sept 2003, d'Amélie née en octobre 2007 et Raphaëlle née en mars 2010.
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Carole
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MessageSujet: Re: enceinte et genetique   Dim 22 Aoû - 23:15

Bonjour,
Oui ça peut arriver. Dans l'association, nous connaissons plusieurs familles dans ce cas. Je ne dis pas cela pour vous affoler, d'autant que si je compte bien votre bébé est maintenant arrivé Wink Mais c'est surtout pour que vous soyez vigilante car parfois l'équipe médicale ne sait pas que la maladie de Hirschsprung peut être familiale et conclue un peu vite à une simple coïncidence...
Bon courage.
Carole
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MessageSujet: Re: enceinte et genetique   Mer 1 Déc - 18:43

Bonjour,
Excusez moi de répondre aussi tard, Tom est né le 10 juillet sans la maladie de Hirschsprung. Merci pour vos réponses. Bonne continuation et surtout bon courage.
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pimprenelle
Bavard


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MessageSujet: Re: enceinte et genetique   Mer 1 Déc - 20:20

bonsoir
peux tu nous en dire plus sur le vecu de ton frere, quel age a-t-il maintenant? comment gere t il sa maladie? merci de ta reponse qui sera pour nous tres constructive car on n'a pas bcp de temoignages de personne un peu plus age..
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