besoin d'aide merci

Bonjour, je voudrais rentrer en contact avec des personnes adultes qui sont atteints de cette maladie. C'est mon mari qui est concerné. On lui a fait un colectomie totale en 2002 suite à une inertie colique. Mais cela n'a rien arrangé et depuis il est constipé, fait des sub-occlusions à répétition. Aucun médecin ne veut s'occuper de lui. Récemment, un gastro a pensé à cette maladie. On lui a fait des biopsies du rectume en pensant que le rectum était atteint Résultat non le rectum n'est pas atteint. Mais en consultant de compte rendu de ces biopsies, une surprise nous attendait : il est écrit que dans ces antécédents, lors de la coléctomie totale réalisée en 2002, des biopsies ont alors été faites et un diagnostic a été posé à cette époque : antécédent ; colectomie totale pour inertie colique, lésions histologiques compatibles avec un syndrome de dysplasie neuronale intestinale diffuse : pseudo maladie de Hirschsprung.
Vous ne savez pas à quel point ce fut le choc car personne ne nous a informé de ces résultats, donc surprise et incompréhension.
Actuellement personne ne veut prendre en charge mon mari.
J'ai appris sur votre site et autre que le grêle peut être atteint. Mais nous ne savons pas à qui s'adresser afin d'avoir une confirmation et si cela est possible, ni si il y existe des examens afin de savoir si le grêle est atteint car mon mari souffre énormément, nous avons tout essayé mais rien ne marche, il s'alimente de moisn en moinsn il fait des sub occlusions à répétition.
J'attends des réponses de votre part afin de nous orienter et aussi afin depouvoir discuter avec des adultes concernés
Merci Mille mercis d'avance Amitiés
PS nous résidons dans le puy de dome à Clermont ferrand

Bonjour,

Votre histoire et le diagnostic de pseudo MDH me font plutôt penser à une Pseudo Obstruction Intestinale Chronique (POIC) qui peut se manifester chez l'adulte. Ce syndrôme n'est pas vraiment comparable à la Maladie de Hirschsprung. Je vous propose de vous rapporcher de l'association dédiée : http://membres.multimania.fr/assopoic/

Cordialement,
Carole

Carole a écrit:

Bonjour,

Votre histoire et le diagnostic de pseudo MDH me font plutôt penser à une Pseudo Obstruction Intestinale Chronique (POIC) qui peut se manifester chez l'adulte. Ce syndrôme n'est pas vraiment comparable à la Maladie de Hirschsprung. Je vous propose de vous rapporcher de l'association dédiée : http://membres.multimania.fr/assopoic/

Cordialement,
Carole

Merci de m'avoir répondu, mais je connais l'association du POIC et son site internet. Je suis déjà rentrée en contact par téléphone avec lapersonne qui s'occupe de la trésorerie et il y a de cela depuis quelques années. Apparement ce n'est pas le POIC dont mon marie serait atteint, je dis bien apparement car de suite après sa colectomie totale et vu les résultats que la constipation était toujours présente avec des subocclusions de nouveau à répétitions, je suis rentrée en contact avec cette association et nous avons meme adhéré mais cela ne correspondait pas aux symptomes qu'avaient mon mari. Mais depuis quelques jours que l'on sait que le colon était de pseudo maladie de hirschsprung, nous pensions que le grele lui pouvait être atteint et pour le savoir on ne sait pas comment s'y prendre. Si vous avez d'autres idées, merci de nous le faire savoir. Actuellement nous ne savons que faire et sommes surtout démoraliser devant l'ignorance des médecins sur Clermont ferrand.Merci d'avance. Amitiés

Bonjour,

Je me souviens d'une dame de 50 ans qui avait pris contact avec notre association et consulté par notre intermédiaire un chirurgien pédiatrique (eh oui !) qui avait beaucoup aidé au diagnostic et à la prise en charge de la maladie de cette dame. Comme la MDH est très majoritairement diagnostiquée chez les bébés/enfants, ce sont le plus souvent les pédiatres qui sont experts...

Vous pouvez nous contacter et nous vous donnerons les coordonnées des CHU disposant d'un service de chirurgie pédiatrique sur votre région.

Cordialement,
Carole

Bonjour !
merci de m'avoir contacté. Oui il est très difficile de trouver un médecin qui puisse diagnostiquer un adulte , car il est vrai que ce sont plutôt des enfants qui sont diagnostiqués. Je vous remercie de me donner les coordonnées d'un chirurgien pédiatrique dans notre région. On peut toujours essayer....Nous avons revu notre m'decin généraliste. Je lui avait apporter de la doc sur Hirschsprung, car il n'avait jamais eu de patient atteint de cette maladie. En allant surfer sur le site des maladies rares, j'ai trouvé qu'il existait des centres de consultations référencés dans le diagnostic des malformations ano-rectales ( Colombes, Clichy, Caen..) nous avons donc demandé à ce médecin si il pensait qu'une consultation dans un de ces centres pourrait peut-être faire avancer une recherche afin de savoir ce qu'a exactement mon mari et si il était possible de faire quelque chose afin qu'il arrive mieux à supporter les douleurs, les ballonnements, cette contipation qui lui "pourrit la vie". il nous a répondu que l'on pouvait essayer d'avoir un rv dans un de ces centres en essayant avant de savoir lequel serait le mieux adapté pour mon mari.... Enfin qu'on se débrouille tout seul, encore une fois!!!!! j'ai téléphoner à info services maladies rares afin d'être mieux orienté. Ce qui fut le cas car la personne au téléphone m'a dit de me rendre soit dans le au CHU de Colombes auprès du Pr COFFIN ou au CHU de Clichy aupres du Pr PANIS. je n'ai pas encore pris contact pour avoir une consultation car mon mari ne veut plus, pour l'instant...., revoir encore des médecins car à chaque cela a été un échec pour lui vis de l'incompréhension des médecins que nous avons consulté..... ce qui fait qu'à l'heurs actuelle il ne veut plus consulter.... donc jj'essaie de le décider ùais ce n'est pas chose facile, ce que je comprends bien pour lui d'avoir une telle réaction. En sachant que ces jours ci il ne mange pratiquement pas car il a trop mal , il a un ventre gonflé et tendu comme un ballon de foot et ne va pas à la selle..... enfin la galère... donc pour l'instant j'attends en espérant le convaincre de prendre un rv avec un de ces 2 médecins.
Voilà où on en est à ce jour..... Mais je ne manquerais pas de vous tenir au courant du parcours du combattant que l'on fait....et que l'on vit.....
Merci encore pour votre écoute
Cordialement Michèle