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 quand la famille s'agrandit: dépistage?...

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cc47
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MessageSujet: quand la famille s'agrandit: dépistage?...   Mer 21 Mar - 16:30

bonjour,

en parcourant les derniers messages laissés, je suis tombée sur celui de frédérique qui affirme qu'il existe un test à pratiquer en début de grossesse pour un dépistage éventuel de la maladie...

je m'interroge: j'ai posé la question à mon gynécologue et il m'a affirmé qu'il n'y avait AUCUN moyen de dépister la maladie le temps de la grossesse...

je ne sais plus que penser...
d'autant que c'est avec une grande joie que nous venons d'avoir la confirmation que notre famille va s'agrandir!
me voilà enceinte de 2 mois environ...
nous sommes trés confiants.
chez nous, il semblerait que seule céleste (3ans et 1/2) soit atteinte, mais il est vrai que nous n'avons fait aucun test ni analyse génétique!
en attendant, que faire , que penser?
connaissez vous un(e) généticien(ne) sur bordeaux ou toulouse?

merci de vos réponses...

florence

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Florence et Antoine, parents de Céleste (forme courte), née en sept 2003, d'Amélie née en octobre 2007 et Raphaëlle née en mars 2010.
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Frédérique
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MessageSujet: Re: quand la famille s'agrandit: dépistage?...   Mer 21 Mar - 18:12

Bonjour Florence,

Je suis Frédérique, maman du petit Romain (2ans).

Notre famille (moi, le papa et Romain) sommes suivis par un généticien. Nous avons fait tous les 3 des analyses de sang, et il s'avère que Romain est atteint de la mdh (forme syndromique) parce que l'un de ses parents est porteur, mais pas que la mdh ne s'est pas développée chez l'un de nous 2!

Ce même généticien nous a annoncé que si nous voulions d'autres enfants, nous aurions 1 chance sur 4 ou 25% d'avoir un enfant avec la mdh.

Ma question a été de savoir si nous pouvions savoir avant la naissance si le "futur bébé" aurait la maladie (1 chance/4 quand même!).

Il nous a répondu que c'était possible avec un examen pratiqué au cours des premières semaines de grossesse (je ne sais plus le nom). Un examen différent et pratiqué bien plus tôt que l'amniocentèse. Il prélève un peu du placenta directement et non le liquide amniotique (voilà la différence). Un examen qui ne se fait pas dans tous les établissements hospitaliers je crois.

A partir de cet examen, il effectue le caryotype du foetus (comme pour la détection de la trisomie par ex) sachant qu'ils savent QUOI chercher et ils peuvent nous dire si oui ou non l'enfant est porteur de la mdh.
Par contre, ils ne peuvent pas nous dire si c'est la forme courte, longue...

Evidemment, la mdh est une maladie différente pour chaque individu. Notre cas, peut être, permet cet examen. Je ne sais pas si c'est possible pour tout le monde?

C'est un examen qui concerne bcp de personnes atteintes dans leurs familles de maladies rares et vitales pour le foetus. Pas uniquement pour la mdh!

J'ai sû ces infos par mon généticien seulement et non par mon gynéco.

Si vous souhaitez que je me renseigne plus en détails auprès de mon généticien, dites le moi.
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cc47
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MessageSujet: Re: quand la famille s'agrandit: dépistage?...   Jeu 22 Mar - 0:19

bonsoir et merci pour la réponse!

serait-il possible que votre généticien puisse nous communiquer le nom d'un(e) confrère(consoeur) sur toulouse ou bordeaux?
il pourrait être utile que nous ayons un entretien approfondi, voire des prélèvements pour l'établissement de cariotype...
bref, pour en avoir un peu plus...

merci d'avance et à bientot
florence

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Dyorel
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MessageSujet: Re: quand la famille s'agrandit: dépistage?...   Jeu 22 Mar - 1:19

felicitation cc47 pour cette nouvelle grossesse, que tout se passe bien pour vous Very Happy
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cc47
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MessageSujet: Re: quand la famille s'agrandit: dépistage?...   Jeu 22 Mar - 1:27

merci dyorel!

nous sommes ravis ravis...
mais les questions restent: si le bébé a la maladie, comment envisager sereinement la prise en charge...
céleste a été trés trés bien suivie à grenoble mais maintenant nous ne sommes plus dans cette région...

je reste malgré tout assez zen...
une fratrie, c'est tellement important...

à bientot
florence

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Florence et Antoine, parents de Céleste (forme courte), née en sept 2003, d'Amélie née en octobre 2007 et Raphaëlle née en mars 2010.
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Dyorel
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MessageSujet: Re: quand la famille s'agrandit: dépistage?...   Jeu 22 Mar - 15:54

biensure, je comprend, je suis tombée enceinte de mon 2eme par " accident" et apres le parcours de lorena j avais tres peur et je ne savais pas quoi faire !!!!
le geneticien ns disez, une chance sur 2 qu il soi saint, grrrrrrrr


mais mon instint de mere savait que pour mateo il n y aurait aucun probleme....
tu dit etre confiante alors passe une belle grossesse et met l hirschsprung de coté, tu es la mieux placée pour ressentir les choses!!!

et puis cette maladie doit bien finir par nous laisser tranquille Twisted Evil

donne nous des nouvelles de ta grossesse et bon courage
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Frédérique
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MessageSujet: Re: quand la famille s'agrandit: dépistage?...   Jeu 22 Mar - 17:10

Me revoilà avec quelques précisions sur notre cas familial.

J'ai reprit contact avec mon généticien pour savoir où en était nos derniers résultas génétiques et en mm temps lui reposer la question de ce fameux examen pendant la grossesse!

Il a enfin pû me donner quelques réponses concrêtes mais il reste encore des examens plus approfondis à re-faire...hé oui, nous sommes un cas "particulier" a-t-il dit!

Romain souffre donc du syndrôme de Waardenburg-Shah - Type 4 (surdité, dépigmentation...)

Nous avions effectué, tous les 3, il y a plus d'1an, des prises de sang et il s'avère que je suis porteuse de la maladie (mutation d'un gène, je ne sais pas encore lequel) que j'ai transmis à mon fils.

Quand au papa, il ne souffre d'aucune mutation MAIS il a une délétion importante sur les mêmes gènes (dont mon gène qui a subit une mutation!) qui mettent en cause la mdh...les recherches sont poussées pour savoir quels gènes, pourquoi, comment...

En ce qui concerne une future grossesse, il existe un examen pratiqué au cours de la 12S...prélèvement du futur placenta, appelé aussi dans le jargon médical, prélèvement du trophoblaste.
Cet examen qui permet en quelques jours de déterminer le caryotype du foetus.

Dans mon cas, cet examen est possible car des résultats génétiques ont été réalisés sur les parents-enfants et où la mutation d'un gène a été repéré. Ils savent à ce moment là cibler la recherche sur une éventuelle anomalie génétique.

Florence, je vais me renseigner auprès de mon généticien pour des noms d'autres généticiens de votre coin.
Une grossesse est un moment unique et on se pose tjs bcp de questions.
Un petit bout est en route, donner lui toutes vos pensées positives. Il n'y a pas de raison pour que ça ne se passe pas bien. Portez vous bien.

Frédérique
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coralie
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MessageSujet: Re: quand la famille s'agrandit: dépistage?...   Sam 24 Mar - 22:12

Bonjour,

Je suis la maman de Lilian qui a une mdh forme courte.

NOus avons été voir le geneticien de Trousseau, justement pour qu'il nous reponde a la question "et si la famille s'agrandit ?"

D'apres lui nous n'avons pas une forme familiale et donc nous avons entre 2 et 5% de risque d'avoir un autre enfant malade.

Par contre il ne nous a prescrit aucun test sanguin.
Cela dit il semble que les formes longues puissent se detecter aux echos (j'ai discuté avec deux maman dont c'etait le cas).

ET surtout bonne grossesse !

Coralie et Lilian
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ptit bouchon
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MessageSujet: Re: quand la famille s'agrandit: dépistage?...   Dim 25 Mar - 21:43

D'après notre expérience, tout d'abord les deux fois les caryotypes de nos fils étaient intacts donc la mdh ne se voit pas par là.

De plus, pour notre fils aîné atteint dans une forme totale rien n'a été détecté par l'échographie... Il faut donc rester très prudent quant à un dépistage par ces moyens là... on le sait aujourdh'ui la mdh est très complexe et la génétique ne peut pas encore nous dire les gènes et les sous gènes responsables.

Gardez foi en votre ressenti de maman et en la vief !
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Frédérique
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MessageSujet: Re: quand la famille s'agrandit: dépistage?...   Lun 26 Mar - 15:31

Il est vrai que la génétique est complexe et la mdh aussi!
Dans mon cas, je peux seulement dire ce que mon généticien pense pouvoir faire (les tests...) sachant que ça reste de la théorie, je n'ai pas eu recours à ces examens.
Et le jour où je retombe enceinte, je ne sais pas encore quelle décision je prendrais...analyses ou pas?
Je suis la maman d'un petit garçon adorable, que j'aime de tout mon coeur, et je me dis...si j'avais sû...au jour d'aujourd'hui il est là et c'est ce qui compte. Frédérique.
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camille
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MessageSujet: coucou   Mer 18 Avr - 0:17

je viens de lire tous les messages et c'est vrai que chaque médecin semble different... car ils ne disent jamais la même chose. En ce qui concerne le chirurgien qui opérera JUL le 30 mai, je lui ai posé la question si à l'echographie ils auraient pu voir la maladie et il ma repondu que NON alors bon....... qui écouter? qui croire? c'est pareil pour la génétique ou pas? il m'a dit que NON.... que c'est essentielment congénital?!!!?!!!?? alors....pfffff je ne sais pas je ne sais plus!!!!!! les bouquins, eux disent OUI, que c'est possible pffff c'est compliqué tout ça !!!!!! :
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Erya-Zo
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MessageSujet: Re: quand la famille s'agrandit: dépistage?...   Sam 20 Avr - 0:59

Bonjour je viens de vous lire
Moi et zom parlons de bb4 mais j'ai tellement peur d'avoir à revivre la mdh
La j'ai 3 enfants seule la dernière est atteinte à 75% en moins du colon donc forme longue
Donc je sais plus quoi penser
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Carole
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Localisation : France (77)
Date d'inscription : 02/12/2004

MessageSujet: Re: quand la famille s'agrandit: dépistage?...   Ven 15 Nov - 17:11

Bonjour,

Si vous souhaitez quelques informations sur le mode de transmission, vous pouvez relire les articles des Batraciens qui traitent de génétique. Il y a plusieurs facteurs à prendre en compte avant de pouvoir se projeter dans une nouvelle grossesse. Si vous le souhaitez, vous pouvez en discuter sur le forum ou en message privé.

A bientôt,
Carole
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LisaValentine
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Nombre de messages : 6
Date d'inscription : 25/06/2014

MessageSujet: Re: quand la famille s'agrandit: dépistage?...   Mer 25 Juin - 22:51

Bonjour à tous,

Dans mon cas, ma fille de 1an a la maladie d Hirschsprung (forme longue)et a été opérée. Nous avons fait des tests génétiques et nous avons le même gêne déficient. Il est donc probable que je sois aussi porteuse de la maladie, sans le savoir... Dans ce cas: héréditaire ici, les statistiques indiquent que lorsqu on a un enfant atteint de la maladie(forme longue), si le 2ème est une fille il y 8% de chance qu elle l ait et un garçon 15%. Infos de ma généticienne. A savoir qu il n est pas définit pour un 2ème enfant de quel Hirschsprung il s agit... Il est possible de faire des tests pendant la grossesse mais toujours sans résultat précis (quelle forme??) et puis de toute façon l avortement est interdit dans ce cas.
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