Forme familiale, comment le savoir ?

Bonjour,

J'ai un tit bonhomme de 9 mois atteind de forme courte (apoere a 1 mois, bref tout va bien, cf notre temoignage).

Bref, en parcourant ce forum, j'ai entendu parler de forma famiale, de genetique ....
Bref comment savoir si c'est une "forme familiale" ?
Puis-je faire une consultation genetique ? ... on ne nous l'a pas proposé ...

Je suis un peu perdue face a cela.

Lorsque que j'ai demandé a la chirurgienne ce qu'il se passerait si nous avons un autre enfant, elle m'a dit que normalement il n'y avait pas de raison qu'il soit atteind. ...
Mais bon en même temps, y'avait pas de raison pour que LIlian en soit atteind aussi ..

Bref, je suis un peu perdue, si quelqu'un veut bien eclairer ma lanterne

Merci d'avance

Coralie

bonjour Coralie,

nous connaissons le même problème, Maxime a eu la mdh courte, il a 14mois maintenant et tout va à peu près bien. je suis actuellement enceinte de 6mois et je me suis posé beaucoup de question au début par rapport a la maladie. Tout ce que je peu vous dire c est que la mdh courte n ai pas génétique, pas héréditère, que ce n ai pas une forme familial, c est juste congénital, un coup de" pas de bol ça nous tombe dessus" d après notre chirurgien qui est aussi professeur. Il nous a beaucoup rassuré, il ne nous a pas affirmé a cent pour cent que ca ne pouvait pas se reproduire, mais qu il avait très peu de malchance que ca nous arrive encore une fois. Nous sommes donc confiant, nous n y pensons pas et on espère que tout ce passera bien.
d après ce qu on peu lire dans le forum, cela ce reproduit dans les même familles que si la mdh est total ou longue.

je vous souhaite bon courage pour votre petit bonhomme, et plein de bonheur pour la suite.

Geraldine et Maxime.

Merci geraldine pour ta reponse.

Est-ce qu'on t'as proposé des examens pendant la grossesse ?

En tout cas, bonne fin grossesse

bonjour Coralie,

On ne m a pas proposé d examens pour la bonne raison qu il n y en a pas apparement, la mdh n ai pas détectable à l écographie, ca ne se voit qu après l accouchement avec l arrivé du méconium ou non. je te tiendrais au courant pour la suite.

bonne journée à tous.

géraldine a écrit:

bonjour Coralie,

On ne m a pas proposé d examens pour la bonne raison qu il n y en a pas apparement, la mdh n ai pas détectable à l écographie, ca ne se voit qu après l accouchement avec l arrivé du méconium ou non. je te tiendrais au courant pour la suite.

bonne journée à tous.

Je crois que certaines formes longues peuvent être detectées.
C'est d'ailleurs aussi un des signes de la mucoviscidose. Je connais 2 personnes qui ont été dans ce cas (dont une c'etait effectivement la muco).

Donc si rien n'a été detecté, c'est "wait and see"

bonjour,

aymerick mon 1er enfant a la mdh courte depuis sa naissance.
lorsque j'ai appris que j'étatis enceinte, je me suis aussi posé la question, ce qui est normal.
vu mon inquiètude, on m'a proposé vers le 7ème mois de grossesse une échographie faite par un spécialiste qui pendant l'écho a regardé scrupuleusement les intestins et le colon de mon bébé. RAS.
et finalement ma fille est née en parfaite santé. YOUPI

iris,
la maman d'aymerick 3ans1/2, mdh courte

bonjour à coralie,géraldine et à tous,
j'ai pour ma part trois enfants atteints sur cinq d'unMDH total,les choses ont beaucoup évolués en dix ans qui separe arnaud de ses deux soeurs claire et lauriane,nous venons seulement d'apprendre pour le cas qui nous concerne car des recherches ont été effectuées par le généticien Stanislas Lyonnet à Necker .prenez rendez-vous avec lui,vous aurez une réponse personnelle,une simple prise de sang suffit.
maintenant l'apprendre en cours de grossesse n'est pas une raison valable d'éventuel avortement ,si çà vous avait traversé l'esprit,cet maladie dans la majoritée des cas est réparable...
quand on fréquente les hopitaux ,on trouve qu'on a de la chance malgrés ce qui nous touche au plus profond (NOS ENFANTS).
amitiées valerie

bonjour Valérie, Coralie et tout ceux qui nous lisent,

pour ma part, la prise de sang ne m intéresse pas, je commence mon 7°mois et je n ai pas envie de savoir, car quoi qu il arrive comme tu le dis Valérie, ce sont nos enfants on les prends comme ils sont, en pleine forme ou malade, et il est vrai que la mdh ce soigne bien de nos jours.
vous allez me trouvez peu etre un peu bête mais je préfère me dire que tout va bien, que tout ce passera bien, et que même si ce n ai pas le cas, on assumera ! De plus si je faisait la prise de sang et que la mdh serait détecté je passerais une fin de grossesse déprimante ce qui ne serait pas bon pour le bébé et pour mon entourage, car cela ne m empêcherais pas d aller au bout de ma grossesse, un peu égoiste comme attitude mais tant pis.
bonne journée à toutes.
géraldine et maxime.

j ai 2 enfants dont un atteint par la maladie d hirschsprung (l'aînée) pour mon deuxieme le geneticien ns avait dit une chance sur deux, parce que mon mari est atteint lui-même de la maladie d'hirschsprung, et finalement ns avons eu la chance qu il soit en bonne santé...
nous, notre geneticien pense que toute les formes d hirschsprung peuvent etre heriditaires ce que je crois car je connais des familles dont le premier enfant etait atteint (souvent de forme courte) et le second aussi (parfois de forme longue).
moi je pense qu il vaut tjrs mieux prendre un avis genetique pour savoir où on va dans le cas d une deuxieme grossesse...mais bon ce n est que mon avis!!!
bonne journée
dyorel maman de lorena 3ans
et de mateo 2 mois

bonjour a toutes,

je voudrais savoir.... peut on exiger un rendez vous avec un geneticien??
ma fille a 1 mois et demie et sera operee d ici deux mois et cmme nous souhaitons un autre bébé rapproché il est vrai que meme si ca change rien j aimerais savoir s il s agit d une forme familiale...
quand j en ai parlé au chirurgien... il a eu l air de balayer cette idee d un revers de main tellement c est rare.... donc en gros pas besoin d y penser... sau que si je ne m abuse la maldie en elle meme est rare et il est encore plus rare que ca touche une fille..... et pourtant c est arrivé

Bonjour

La réaction de ton chirurgien me fait penser à celle du mien !
Au moment de l'hospitalisation d'Enzo je lui avais posé les questions suivantes :
"Pourquoi Enzo ?"
"Si l'on veut un autre enfant cela va t'il se reproduire ?"

A la première il nous avait parlé de "pas de bol" et à la deuxième qu'il n'y avait aucune chance que ça se reproduise, il ne nous a jamais conseillé de voir un généticien pour soit dans un premier temps nous rassurer, soit effectuer des recherches....

Il a fallu que cela vienne de nous....alors si tu en ressens le besoin et que tu as des doutes sur une forme familiale, je te conseille de consulter un généticien histoire d'être rassurée et que quelqu'un de "calé" puisse répondre à tes questions.

A bientôt

pour prendre rendez vous avec un geneticien tu n as pas du passer par to chirurgien ou ton docteur? je peux prendre ce rendez vous seule de moi meme mais vers qui me tourner.....

Tu peux en effet prendre RDV par toi meme.
Par contre demande éventuellement au chirurgien s'il connait le nom d'un généticien près de chez toi.
Sinon on m'en a conseillé un sur Lyon qui connait la MDH.