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 La surdité

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Frédérique
Bavard


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MessageSujet: La surdité   Jeu 2 Nov - 0:58

Question Bonjour,

Je suis la maman d'un petit garçon qui s'appelle Romain, il a 19mois é il est atteint de la maladie d'hirsch (forme longue). En plus de la maladie, il est atteint de surdité.
Sur le forum, je n'ai vu personne en parler donc j'écris ce petit message pour savoir si quelqun gère aussi cet handicap et si il pourrait me faire partager son expérience.
Merci à tous.
Frédérique


Dernière édition par Frédérique le Jeu 6 Nov - 11:42, édité 1 fois
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NATHALIE 21
Bavard


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MessageSujet: Re: La surdité   Jeu 2 Nov - 13:40

je voulais simplement dire un mot par rapport à la surdité. Car notre fils, atteind de la Mdh n'est pas atteind de surdité, par contre son frère lui est appareillé et son papa aussi. Du coté de mon mari, son frère ainsi que trois de ses enfants sur quatre son appareillés.Je ne sais pas s'il y a un lien mais c'est une question qui sait posée lors du week end de l'association en 2005.
Nathalie maman de Flavien 7 ans
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Carole
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MessageSujet: Re: La surdité   Jeu 2 Nov - 14:35

Bonjour Nathalie,

Dès qu'on touche à la génétique, c'est un peu compliqué !!! voici ce qu'on peut lire sur www.orpha.net le site de référence des maladies rares :
"la maladie de Hirschsprung est souvent associée à une surdité, soit isolément, soit dans des syndromes connus comme le syndrome de Waardenburg." Le mieux serait de consulter un généticien qui sera le seul à même de faire un rapprochement entre la surdité et la maladie de Hirschsprung.

A bientôt
Carole
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Frédérique
Bavard


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MessageSujet: Re: La surdité   Jeu 2 Nov - 16:25

En fait, lorsque Romain est entré à l'hôpital à cause de sa péritonite, ils ont fait des analyses et ils ont donc découvert que Romain avait la Mdh.

Ils ont étudié tout ce qui pouvait se rapporter à la maladie et donc Romain a eu ses tests d'audition dès 3 mois et nous avons donc appris très vite qu'il était sourd (profond).

Il a été appareiller dès ses 6 mois et maintenant les intervenants commencent à me parler de l'implant coqueléaire car malgré ses appareils, Romain ne parle pas, il émet des sons mais qui se limite à "aaaa...".

Donc en fait, je me pose beaucoup de questions car avant ses 2ans, il faudra prendre une décison en ce qui concerne la suite pour qu'il arrive à se faire comprendre é à évoluer encore plus vite. Implant ou pas implant? language des signes?

Frédérique maman de Romain.
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Frédérique
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MessageSujet: Re: La surdité   Sam 10 Nov - 17:12

Bonjour,

Je recherche activement des témoignages de personnes qui seraient ateinte de la mdh + une surdité asociée et qui aurait été implantées...

Romain apprend le language des signes depuis 6moins tout se passe très bien, mais la question de l'implant est toujours d'actualité et je voudrais connaitre (plus ou moins) l'efficacité d'un implant chez les personnes sourdes dûes à la mdh.

Merci de m'aider. J'ai vraiment besoin d'en savoir plus et d'avoir des témoignages (très très dur à trouver). Frédérique.
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Frédérique
Bavard


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MessageSujet: Des nouvelles   Lun 15 Sep - 17:02

Le temps passe à une vitesse.
Je reviesn sur le forum et je me relis...heureusement on avance...
Romain s'est fait implanté en mars,ceal fait donc 6mois qu'il vit avec sin implant mainentant. Quel bonhuer!!!!! un vrai changement, une adaptation très rapide. Après toutes nos interrogations, nous voilà rassurés et content d'avoir pris la bonen décision.
A bientôt.
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dness
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MessageSujet: petite question   Jeu 9 Avr - 2:06

voila je surfer sur le net et je viens d etre uinterpeller par votre photo de vous avec votre fils
voila mon mari est devenu blanc cheveux cils sourcils ect vers 18ans et son fils de 12 devient blanc a son tour apres des recherche au chu ou lui a diagnostiquer le maladie de waardenburg et cela provoque une sourdité
je voulai savoir si votre fils avait cet maladie car sur la photo il a la moitié de la tete blanche comme mon mari qui la a toute la tete probleme de taches pigmentaires des taches de couleurs sur les yeux
et vous? est ce que votre enfant est nee commme ca?
je suis un peu perdu je ne connais pas du tout la maladie les effet quel la la transmisssion ect
j aimerai de l aide
merci cindy
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Frédérique
Bavard


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MessageSujet: Re: La surdité   Jeu 9 Avr - 11:37

Bonjour Cindy,

Mon petit bonhomme a maintenant 4ans et il a la mdh avec différents syndrômes (maladie de waardenburg type 4)...surdité, cheveux blancs, dépigmentation, taches sur la peau au soleil et yeux bleus (encore à définir si cela est dû à la maladie).

Mon fils est né comme ça, il n'est pas devenu sourd ou ses cheveux ne sont pas devenus blancs avec l'âge. A la maternité, ses cheveux étaient déjà blanc sur le dessus de sa tête.

A bientôt.
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dness
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MessageSujet: re   Jeu 9 Avr - 12:32

bonjour merci de ta reponse en faites mon mari aussi que 2 freres sont comme ca parmis 8 enfants et il n ont jamais chercher a comprendre de quoi cela pouvait venir quel maladie
c etait quoi le mdh et la on viens de lui diagnostiquer la maladie de waardenburg
donc votre fils a cette maladie aussi ?
il parrait qu il y plusieurs degres de la maladie quel sont les consequences?
comme cela se transmet car moi ma fille a l air d etre passe au travers mais son fils d un premier mariage lui a la maladie
et j aiamerai pas la suite faire un autre enfant mais j ai peur car je ne connai pas la maladie pouvez vous m en dire +?
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Carole
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MessageSujet: Re: La surdité   Jeu 9 Avr - 14:30

Bonjour Cindy,

Si je comprends bien, dans la famille de votre mari, il y a plusieurs personnes atteintes de la Maladie de Hirschsprung et/ou du Syndrome de Waardenburg ?

Il existe au moins 5 types de syndrome de Waardenburg (WS1, WS2, WS3, WS4, WS4+). Vous pouvez trouver la liste sur orpha.net : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=FR&diseaseGroup=waardenburg
Cliquez sur le nom d'un syndrome pour en lire la description. N'hésitez pas à nous poser des questions si certains termes ne vous sont pas familiers.

La transmission est donnée comme "autosomique dominant / autosomique récessif", ça dépend des cas. Il faudrait consulter un généticien, au CHU le plus proche de votre domicile ou bien dans l'équipe du Pr Lyonnet à Paris, pour savoir quels sont les risques de transmission en particulier pour vous.

A bientôt.
Carole
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dness
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MessageSujet: Re: La surdité   Jeu 9 Avr - 22:27

en faites c est Syndrome de Waardenburg et pasMaladie de Hirschsprung on nous a dit waardenbug type 2
je connais pas hirshsprung ?
je ne sais meme pas si je suis sur le bon site pour en parler
bref je connai pas du tout la maladie merci de me dire comme elle se transmets pour mieux comprendre autosomique dominant ou rescenptif excuse moi mais je suis novice et en faites je ne comprends pas tout
mon mari est suivie par un proffesseur au chu de rouen et il le revoit bientot mais en attendant j aimerai mieux comprendre et connaitre la maladie alors merci de m aider
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Carole
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MessageSujet: Re: La surdité   Jeu 9 Avr - 23:10

Bonsoir Cindy,

La maladie de Hirschsprung touche les intestins, elle peut être associée à d'autres symptômes comme la surdité, dans ce cas on parle de syndrome. Certains bébés qui ont un syndrome de Waardenburg ont une maladie de Hirschsprung, c'est pourquoi vous avez trouvé des infos sur ce forum.

Mais le syndrome de Waardenburg type 2 est un syndrome de surdité avec anomalies de la pigmentation, sans maladie de Hirschsprung.

Pour ce syndrome la transmission est dite autosomique dominante. C'est à dire que votre mari peut a priori transmettre le syndrome avec un risque de 50%. Vous pouvez lire la définition sur Wikipédia : http://fr.wikipedia.org/wiki/Autosomique_dominant

Mais attention, il faut vraiment consulter un généticien pour avoir un diagnostic génétique fiable !

Espérant vous avoir renseignée, pour plus de détails vous pouvez m'envoyer un mail ou message privé.

A bientôt
Carole
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dness
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MessageSujet: Re: La surdité   Jeu 9 Avr - 23:21

est ce qu il peut avoir d autre probleme que la depigmentation mon mari est tout blanc tout le systeme pileux poils cheveux cils ect
la surdite mon mari a fait des test il a un perte d audition mais pas de quoi etre appareillé et il a pas mal de taches
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Ortie
Bavard


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MessageSujet: Re: La surdité   Lun 8 Fév - 22:59

(Le petit souci de ce forum, c'est qu'on a la date, mais pas l'année pour le message...)
Donc aujourd'hui : 8/02/2016
Bonjour, et Bonjour Frédérique notamment...
Mon fils à 3 ans... MDH longue diagnostiqué très vite après la naissance...
Nous venons d'apprendre sa surdité profonde, il y a quelques mois... Je suis très surprise de lire que l'on vous à proposer des tests à 3 mois pour votre enfant, car dans notre cas, PERSONNE ne nous a jamais évoqué un possible lien entre surdité et MDH... C'est la pédiatre, à l'exam des 2 ans qui nous a envoyé vers un ORL pour "vérifier"... puisqu'il ne disait pas beaucoup de mots...
Bref, on ne refera pas le passé...

Mon fils est actuellement appareillé depuis un mois... On nous parle des implants régulièrement... J'imagine que l'idée est que nous nous fassions à l'idée, pour pouvoir passer à l'action dès que possible, vu que mon fils a été diagnostiqué assez tard... Je vous lis, et apprécie de voir que vous avez trouvé cela miraculeux... Je serai ravie d'avoir de vos nouvelles, d'en apprendre plus sur son adaptation à l'école, etc...
Dans l'attente de vos nouvelles...
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