témoignage Géraldine

Bonjour, mon petit maxime a eu la mdh diagnostiquer a 3 semaines quand il a fait une occlusion grave (nous avons eu très peur de le perdre), j aurais aimé connaitre ce forum avant pour etre rassurer comme vous je ne connaissais pas la maladie ni les suites ( qui sont encore flou) pour max ca a été dure mais pas très long (4 mois de galère donc 2 avec la super poche qui ne tenait pas et l intestin sorti tout le temp hors de l abdomen(sur 6-7 cm) rien de vraiment agréable pour lui. Maintenant maxime a un an et malgré son entré dans la vie difficile c est un sacré bout de bonhomme de 81cm et presque 14kg ! un peu hors norme mais en parfaite santé . j espère que tout c bien passer pour vous et j aimerais savoir comment cela ce passe maintenant. géraldine et maxime.

je prends la suite, géraldine - ça pourra aider d'autres parents, d'autant que le diagnostic pour notre fils a été très tardif, l'équivalent de ce qui se passait il y a 10 ans d'après le chir...

Lorsque thomas a eu 15 jours, nous avons consulté le pédiatre, très inquiets qu'il ait des selles constantes, liquides, même dans le bain...jamais aucune couche ne contenant que du pipi, et pourtant on le changeait souvent...il n'était pas allaité, donc pas de raison de selles si liquides en plus.
Le pédiatre nous a ri au nez, fait la morale pendant bien 20 mns car nous étions de jeunes parents stressés, etc....il l'a pesé sans enlever sa couche (il n'avait d'ailleurs pris que 20 g depuis sa naissance).

5 jours plus tard, début de bronchiolite, on revient mais tombons sur son collègue, allergologue, qui s'étonne de ses selles et de son poids, prescrit un hydrolisat pour voir si intolérance aux plv...en 4 jours il a pris 400 g, donc intolérance attestée.

puis il se met à faire des apnées respiratoires car gros reflux gastro-oesophagien...le 1er pédiatre des urgences met cela en lien avec intolérance, mais le trouve en plus constipé - seulement il n'a que 3 semaines et il ne préfère pas "l'irradier" sans attendre 48h pour voir si traitement contre le reflux efficace
nous avons refait par la suite qq visites aux urgences, sans jamais malheureusement retomber sur ce médecin-là les autres nous ont appris à mettre de l'éosine sur ses érythèmes (et oui, avec des selles constantes...), à lui mettre des pipettes dans le nez (fausses routes dues au reflux, les bronches dégustent, il continue ses apnées...on ne dort plus !)

nous consultons alors un fameux pédiatre du chu, qui nous prend en urgence en consultation privée, recommandé par ma sage-femme, le 8ème depuis la naissance...thomas a 1 mois et demi.
Il remet en cause l'intolérance, le reflux, etc...nous refait la morale des jeunes parents, nous conseille de le confier à une grand-mère expérimentée,.......on ne le lâche pas car on sait que ça ne va pas : il finit par dire que "si je veux vraiment dormir, il peut le faire hospitaliser" ! comme si j'allais laisser mon bb qui souffrait pour aller dormir
nous sommes sortis avec une prescription d'ultra-levure pour les selles et de crème de riz pour épaissir ses bibs - j'ai toujours l'ordonnance

une grand-mère expérimentée passant par chez nous 10 jours plus tard a eu le choc de sa vie lorsque son petit fils s'est cabré dans ses bras, raide comme un piquet et virant au violet...comme il le faisait régulièrement jour et nuit, chaque fois qu'une remontée acide le brûlait
d'où le 9ème pédiatre, qui a diagnostiqué une oesophagite et prescrit des anti-acides...en qq jours, thomas n'a jamais plus refait d'apnées

mon développement doit vous sembler long, mais tout me paraît important :
notre fils avait des anti-acides (constipant), un épaississant de lait réputé constipant (gélopectose), puis comme des traces de sang subsistaient dans ses selles, on est passé à un lait encore plus chimique (neocate) hyper constipant (certains enfants ont des laxatifs lorsqu'ils le prennent)...

alors nous continuions à nous plaindre des selles, à changer thomas toutes les 20 mns parfois, à lui trouver la diarrhée...
le pédiatre, lui, le trouvait constipé...on sentait des billes dures quand on lui massait le ventre...pas étonnant vu le traitement contre le reflux et l'intolérance...et puis des enfants constipés, c'est courant

la puer de la crèche m'a convoquée car elle trouvait effectivement que qqchose clochait...je lui avait demandé de me dire si elle trouvait l'anus de thomas normal : il paraissait tout le temps ouvert...la nounou a carrément téléphoné au pédiatre, elle...
Il nous a envoyé chez un chir, qui a trouvé thomas... constipé ! et si dans qq mois on était trop inquiets, on ferait une défécographie...il avait alors 11 mois

sur ce, j'ai réintroduit du lait animal dans l'alimentation de thomas, et il y a eu une période plus sereine niveau selles...(en fait, il est vraiment intolérant au lactose, du coup suppression du lait hyper constipant + diarrhée due au lait = qq fécalomes ont pu être évacués...bien-sûr, on n'a compris cela que biennnn plus tard )

à ses 15 mois, n'en pouvant plus de le changer si souvent, on a fait cette déféco...j'oubliais aussi : la nounou venait d'avoir une nouvelle petite, dont l'oncle avait une cochonnerie de maladie dont on a eu du mal à se rappeler le nom, mais dont les symptômes évoquaient étrangement ceux de thomas

à la déféco, le radiloogue voit un énorme fécalome...et fulmine car le lavement baryté ne ressort absolument pas !!! il l'emmène à l'écho directement, et trouve une tumeur importante située vers le rectum...voilà pourquoi les selles ne s'évacuent pas
il se trouve que j'avais été opérée de la même tumeur découverte lors de ma grossesse, qq mois plus tôt...l'horreur d'imaginer que mon bb va devoir passer par les mêmes étapes que moi, mais un soulagement : le compte-rendu de la déféco note : PAS DE SIGNE DE HIRSCHSPRUNG

thomas a passé un scanner 2 jours après, et une nouvelle anomalie a conduit le radiologue à poser un diagnostic de maladie génétique orpheline...que j'ai donc découverte pour moi-même par la même occasion, puisque je la lui est transmise...
une grosse semaine pour digérer le choc, à nous dire qu'après tout, j'ai vécu jusqu'à 30 ans en l'ignorant...

puis coup de fil du chir, qui nous informe qu'il hospitalise thomas pour une biopsie le surlendemain, car il y aurait 1 risque sur 10 qu'il y ait un hirschsprung associé...

La suite, vous la devinez...il a eu une colostomie de décharge dans la semaine...il avait alors 16 mois...un fécalome était tellement imbriqué dans l'intestin qu'il n'a pu être éliminé qu'il y a 15 jours, lors de sa remise en continuité, la semaine de ses 2 ans...

comme maxime, thomas a fait des prolapsus constamment au bout de 10 jours...nous qui trouvions la stomie formidable, avons vite déchanté...mais sans qu'on sache pourquoi, au bout de 2 mois, l'intestin est resté bien à sa place. Bien heureusement, car c'était début juillet et on venait d'apprendre que la remise en continuité était repoussée de 3 mois...alors tout un été dans le sud avec 15 cm d'intestin qui sortaient ...

voilà pour notre témoignage

nous savons maintenant que les intestins de thomas étaient tellemnt remplis, que l'estomac était complètement comprimé et renvoyait son contenu dans l'oesophage d'où le fameux reflux qui n'a fait que s'accentuer au fil des mois, nous faisant passer à des anti-acides plus fort sans qu'aucune amélioration ne soit remarquée...

merci d'avoir eu le courage de me lire jusqu'au bout...ça soulage toujours de vider son sac...

karine et thomas (mdh courte, syndromique)

bonjour karine,
Je viens de lire votre parcour et je suis très peiné de voir autant de galère, il y a vraiment pire que nous ! Cela a du vraiment etre dure et l incompétance de certains médecins fait vraiment froid dans le dos ! Vous avez beaucoup de courage avec Thomas et tout a du etre bien difficile a vivre.
Dans quelle hopital Thomas a t il été soigné ?
Maxime lui a été pris en charge par le professeur Sapin à Dijon et je n ai jamais rencontré de chirurgien aussi compétant, c est une personne exceptionnel et entouré d une équipe formidable, je ne regrette pas que Max est été transféré la-bas quelques jours après sa naissance et j aimerais qu il y ai des chirurgiens comme lui partout autant pour ses compétences, que pour son humanisme...
Je n étais pas ennuyé de lire votre courrier bien au contraire, il est vrai que cela fait toujours du bien de vidé son sac ! n hésité pas, on est la pour ca.
bonne journée et bon courage
géraldine et Maxime.

coucou géraldine,

thomas a eu sa colostomie en clinique
ainsi que l'ablation de la tumeur relative à l'autre maladie...seulement vu les suites opératoires et divers problèmes qui ont suivi, le chir nous a envoyé auprès de l'un de ses confrères à l'hôpital des enfants de Toulouse pour la remise en continuité (ils l'ont opéré à 2).

Comment va maxime ???
j'ai essayé autre chose aujourd'hui, car l'érythème saignotait : éosine, "sèche-fesses", fine couche d'orabase, puis grosse couche d'éryplast (mais surtout pas étaler car ça décole la première sinon) - il y a eu du mieux !
(par contre, rien de mieux niveau douleurs quand ça sort ; et la maman d'un enfant ayant la même maladie orpheline m'a dit que laxatifs totalement contre-indiqués - le colon manque souvent de motilité génial avec hirschsprung...)

à bientôt

karine

bonjour karine,

Maxime c est pas terrible ,il hurle a chaque selles c est encore pire qu avant. Ses fesses sont en sang du coup à chaque selles il se crispe, j ai mal pour lui et j ai l impréssion que l oxyplastine ne fait plus effet . Je vais essayé votre technique en espérant que ca marche.
je vous tiens au courant.
a bientot,
géraldine.

ps: je me tâte d arreter le duphalac.....

Bonjour géraldine,

après de longues semaines de silence (il a fallu que je reprenne mon travail, tant bien que mal ), je viens prendre des nouvelles de maxime...est-ce que tout cela s'est tassé finalement ???

pour thomas, la 1ère semaine chez la nounou, soit un mois et demi après son opération, a été encore douloureuse. Puis il a attrapé un syndrome viral qui lui a tellement fait mal à la bouche, qu'il en a oublié ses fesses - l'orobase et éryplast ayant été très efficace en synergie pour l'érythème, ça s'est donc bien fini !
nous lui donnions tous les 2 jours un sachet d'importal bb à ce moment-là, et je lui trouvais toujours le ventre balloné, comme avant...du coup on a essayé éviction du maïs (déjà gluten et caséine supprimés), et depuis le transit est parfait...et plus de laxatifs. on croise les doigts !

à bientôt !

karine et thomas