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 je me pose beaucoup de questions...

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un-truc
Bavard
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MessageSujet: je me pose beaucoup de questions...   Mar 11 Jan - 15:09

Tout d'abord bonjour à tous. Je m'apelle Yohann, j'ai 22 ans, ma femme en à 25. Ma fille à 5 mois aujourd'hui et est atteinte du syndrome d'hirschprung (collique total). Les symptomes étant batards, nous avons été balladés de services en services et de pathologie en pathologie durant plus d'un mois. Eleen (ma fille) à été hospitalisée jusqu'a 3 mois et demi. Elle à desormais une iléostomie. Suite à diverses recherches sur le net, aupres de notre gastropediatre, chirurgiens pediatres, j'essaye depuis plus d'une semaine de collecter des informations quand à l'heredité de la maladie. Quelles reponses vont m'apporter la consultation d'un geneticien (des probabiliés generales que je connais déja? , ou va t'il pouvoir nous donner des lois de probas appliqués à notre cas?). Va-t-on pouvoir connaitre l'origine de la maladie ( moi, elle, hazard ?). Et l'heredité concernant la déscendance de ma fille?
Pour info, j'essaye en ce moment de joindre le Pr geneticien Stanislas Lyonnet (Genetique Necker à Paris) donc si j'ai des reponses, je vous en ferais part. merci à à bientôt dwarf
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un-truc
Bavard
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Nombre de messages : 19
Localisation : rennes
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MessageSujet: suite à la conversation avec ce geneticien renommé ...   Mer 12 Jan - 14:55

Dr stanislas LYONNET n'a pas pu me répondre par téléphone quand au risques d'heredité du hirschsprung. Il m'a plutot conseillé de consulter un géneticien car les cas sont tellement divers et variés qu'il n'a rien pu me dire par téléphone... What the fuck ?!?

je serais donc reconnaissant que tous ceux qui lisent ce message et qui peuvent témoigner me fassent part de leur vécu. J'aurais souhaité savoir comment se passe l'examen genetique (prelevements, réponses que l'on peut m'apporter.)


Merci d'avance dwarf
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Carole
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MessageSujet: Re: je me pose beaucoup de questions...   Mar 18 Jan - 13:08

Bonjour Yohann,

Une consultation avec un généticien vous permettra de mieux connaître les différents modes de transmission de la Maladie de Hirschsprung. On va d'abord vous poser des questions sur votre famille pour déceler une éventuelle hérédité. On va ensuite vous proposer (pas dans tous les cas) un prélèvement sanguin (votre enfant, les 2 parents et parfois d'autres membres de la famille). Mais il n'y a pas de miracle à attendre de cet examen car les gènes responsables de la Maladie ne sont pas encore bien identifiés malgrè plus de 10 ans de recherches ininterrompues...

Si vous souhaitez des informations plus précises sur la génétique de la Maladie de Hirschsprung, notre association a publié quelques articles, merci de me contacter par email : infos@hirschsprung.asso.fr

A bientôt
Carole
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un-truc
Bavard
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MessageSujet: Re: je me pose beaucoup de questions...   Lun 2 Mai - 14:38

voila, voila la génetique. la maladie de notre nounou nationale à été confirmée recement du point de vue génetique. on nous à donc fortement conseillé de faire nous aussi des analises pour savoir si l'un de nous est porteur. d'un point de vue géneral, si aucun de nous deux n'est porteur, la maladie à pour origine une mutation des gamettes à la conception et pour un eventuel 2eme enfant les risques sont de 1/5000 (M et Mme tout le monde). si l'un de nous est porteur ( passif comme actif) les chances de transmetre la MDH est de 1/2. Il exite des dépistages anté natal (amnio synthese) mais elles sont préscrites dans le cas ou un des parent est porteur. les analyses durent un mois.


Voilà j'espere avoir été assez clair.
Prochain épisode à la réonse de nos bilans sanguins.
J'ai peur d'etre porteur car meme passifs, les porteurs D'une MDH sont génés gastriquement
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un-truc
Bavard
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MessageSujet: Re: je me pose beaucoup de questions...   Ven 17 Juin - 14:18

Comme nous l'attendions, les résultats des tests genetiques des parents sont arrivés. La sentence est tombée : Je suis porteur actif de la mdh. c'est donc moi qui l'ai transmise à ma fille. Me concernant, j'avais déja de fortes présomptions sur le résultat ... et je ne me suis pas trompé. la maladie est là et bien là Twisted Evil , ce qui repousse un peu nos éspoir de deuxieme enfant. Je ne pense pas faire de tests plus poussés. Je vis bien avec la maladie depuis ma naissance et j'ai bientôt 23 ans. je suis, certes souvent géné gastriquement mais ce n'est plus un probleme. ça l'a été durant toute mon enfance mais avec le temps j'ai acquis une certaine stabilité gastrique. Pour moi, pas de biopsie ou autres ASP et lavements barités.

Je regrette que la maladie n'aie pas été détectée chez moi lorsque j'étais enfant (alors que ma mere à consultée un grand gastro-pédriatre sur angers) cependant, quand j voi Eleen évoluer, ce n'est pas une petite maladie qui gachera la vie de ma famille. Merci d'avoir eu le courage de me lire jusqu'au bout, ça fait du bien de se confier. @ bientôt. dwarf
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VALERIE 60
Bavard


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MessageSujet: Re: je me pose beaucoup de questions...   Dim 19 Juin - 17:38

Si on pouvait récrire l'histoire avec ce que l'on sait aujourd'hui, referions-nous la même « erreur ». Et bien mon mari et moi-même sommes incapables de répondre catégoriquement NON ou OUI.
Je suis maman de 5 enfants, 3 garçons dont le dernier Arnaud 11 ans est atteint de la MDH et des jumelles aujourd’hui 11 mois, elles aussi atteintes de la MDH totale.
Quand j'ai appris cette grossesse, j'ai contacté l'hôpital TROUSSEAU à PARIS, le Généticien de l'hôpital DEBRE, j'en ai même parlé à mon gynéco qui devait me faire 2 amnios. (Il faut savoir que ce n'est pas une cause d'avortement.)Tous mon rassurés me disant que les prélèvements fait sur Arnaud, mon mari et moi il y a 11 ans, ne révélaient pas le gène de RET (pas seul responsable aujourd'hui de cette maladie puisque aujourd'hui on en connaît au moins 8 de +)"vive le progrès","merci la recherche". Donc d'un cas isolé, nous passons à un cas familial.
Mais le très bon coté , c'est qu'aujourd'hui en + de mes 3 garçons j'ai 2 magnifiques petites filles, facile à vivre malgré ce qu'elles endurent certaines fois. Maintenant qu'elles sont là, je ne vois pas la vie autrement. La VIE serait si belle s’il n'y avait pas ce COÏC, mais serrions-nous capable d'apprécier ce bonheur. La seule chose que l'on a du mal à supporter, c'est de les voir souffrir et de se sentir impuissant, fasse à çà. Je voudrais donner quelques années de ma vie si cela était possible pour leur épargner çà, (bien que se soit déjà un peu le cas, vu le coup de vieux que l'on prend à chaque épreuve difficile que l'on rencontre dans notre vie.)Je vois aussi ce que çà génère dans la cellule familiale, les aînés s'en prennent pleins la figure, connaissent la maladie au travers de leur frère et sœurs, se sentent délaissés, on parfois du mal scolairement, veulent aussi qu'on s'occupe d'eux, car ils sont là, ils existent. Arnaud subit des humiliations de ses frères qui ne veulent plus partager leur chambre avec lui, mais aussi de ses copains d'école, sans compter que je suis jamais sereine lorsqu'il doit dormir ailleurs qu'à la maison. Je pense qu'Arnaud a régressé depuis la naissance de ses sœurs ( c'est vrai qu'il s'est fait piquer la vedette.) J'ai dû mettre de côté pour la seconde fois mon activité professionnelle, et suis actuellement en congé de présence parentale. Vous me direz avec 5 enfants, j’ai ma part.
Dès que nous sommes touché par une maladie, nous trouvons cela injuste, quand je lis certains témoignages je me dis que j’ai de la chance, les enfants sont fort et c’est parfois eu qui nous redonnent courage, nous n’avons pas le droit «parent » de baisser les bras .
J’espère ne pas avoir été trop longue, il a tellement à dire, si vous désirez me contacter :
Valerie.gielen@laposte.net ou sur le forum, j’aurais plaisir à vous lire. A très bientôt
VALERIE06

_________________
valerie.G
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menza8
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MessageSujet: moi aussi   Sam 2 Juil - 17:37

j'aie deux enfants sur 3 avec la mdh et bien sur longue et totale le colon entier et plus d'un quart du grele pour les deux le papa aussi a la mdh mais lui que le colon voila c'est du boulot mine de rien et mon fils a encore sa poche il a 13 mois et psychologiquement c'est lourd moi la je craque les nerfs lachent mais bon c'est vrai il y a pire et en plus j'aie un medecin de famille qui ne m'aide pas du tout mais bon au moins c 'est moi qui m'occupe de mes petits bouts a bientot je l'espere et bon courage a vous
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Dyorel
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MessageSujet: bonjour   Ven 27 Jan - 13:44

bonjour j ai moi meme une fille de 2 an et demi atteinte de la maladie de hirschsprung!mon mari a lui aussi la maladie mais au moment de ma grossesse les medecins nous disaient qu il n y avait pas de risque de transmission!lorena n a finalement pas echaper a la maladie...une prise de sang a etait faite a lorena et a son papa le sang a etait envoyer a new york,ca a juste su prouver que c etait son papa qu il lui avait transmis mais nous ne savons pas quelle genes est responsable dans leur cas! notre geneticien nous conseille de renoncer a un autre enfant parce que la forme de lorena etait assez complexe et il pense que ca pourrait etre pire pour un deuxieme enfant!enfin voila j espere avoir reussie a resumer l essentiel...si quelqu un a des questions n hesitez pas
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un-truc
Bavard
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Date d'inscription : 11/01/2005

MessageSujet: Amniosynthese   Dim 4 Fév - 1:21

Bonjour;


De retour apres de multiples peripeties.

Opération lourde de remise en continuité pour Eleen ... staphilocoque (orthographe ? ), multiples occlusions, Fesses brulées, mycoses, une 20 aine de cremes à notre actif, grosse bataille avec la MDPH, régime foireux (merci le chu de rennes !) , presque pas de suivi depuis l'operation en mai .... bref, parcours du combatant. king

J'ai vu votre post sur le dépistage antenatal et à rennes, on nous à annoncé un possible dépistage par amniosynthese. grace à ce procédé (sommes toutes risqué ) on peut connaitre la présence du gene déficiant mais en aucun cas le degré de gravité de la maladie.nous avons décidé depuis peu (et oui , je me suis débloqué vis à vis de la transmition) d'avoir un deuxieme enfant. aléa jacta est !! dwarf

si certaines ont déja subi une amniosynthese pour détection antenatale vis à vis du gene RET... merci de partager votre experience !

@ bientot
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Dyorel
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MessageSujet: Re: je me pose beaucoup de questions...   Dim 4 Fév - 11:52

bonjour

pour mon 2 eme enfant nous etions ds le stress de ne pas savoir si lui aussi irriterai de cette maladie qui pour notre fille s etait tres mala passée...

par amniosynthese c est la premiere fois que je l entend, ce serait super de pouvoir detecter avant la naissance!!!

le probleme est que si on detecte seulement le gene ret lors de cette pratique, j ai peur que ce ne soi pas suffisant puisque bien d autres genes sont en cause ds la mdh ...

enfin voila je ne post pas ici pour detruire vos espoir mais juste vous dire ce que j en pense!!!

si vous avez plus de precisions quand a cette pratique n hesitez pas a m en informer, ca m interesse enormement...

a bientot

dyorel
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