bonjour,

en parcourant les derniers messages laissés, je suis tombée sur celui de frédérique qui affirme qu'il existe un test à pratiquer en début de grossesse pour un dépistage éventuel de la maladie...

je m'interroge: j'ai posé la question à mon gynécologue et il m'a affirmé qu'il n'y avait AUCUN moyen de dépister la maladie le temps de la grossesse...

je ne sais plus que penser...
d'autant que c'est avec une grande joie que nous venons d'avoir la confirmation que notre famille va s'agrandir!
me voilà enceinte de 2 mois environ...
nous sommes trés confiants.
chez nous, il semblerait que seule céleste (3ans et 1/2) soit atteinte, mais il est vrai que nous n'avons fait aucun test ni analyse génétique!
en attendant, que faire , que penser?
connaissez vous un(e) généticien(ne) sur bordeaux ou toulouse?

merci de vos réponses...

florence

Bonjour Florence,

Je suis Frédérique, maman du petit Romain (2ans).

Notre famille (moi, le papa et Romain) sommes suivis par un généticien. Nous avons fait tous les 3 des analyses de sang, et il s'avère que Romain est atteint de la mdh (forme syndromique) parce que l'un de ses parents est porteur, mais pas que la mdh ne s'est pas développée chez l'un de nous 2!

Ce même généticien nous a annoncé que si nous voulions d'autres enfants, nous aurions 1 chance sur 4 ou 25% d'avoir un enfant avec la mdh.

Ma question a été de savoir si nous pouvions savoir avant la naissance si le "futur bébé" aurait la maladie (1 chance/4 quand même!).

Il nous a répondu que c'était possible avec un examen pratiqué au cours des premières semaines de grossesse (je ne sais plus le nom). Un examen différent et pratiqué bien plus tôt que l'amniocentèse. Il prélève un peu du placenta directement et non le liquide amniotique (voilà la différence). Un examen qui ne se fait pas dans tous les établissements hospitaliers je crois.

A partir de cet examen, il effectue le caryotype du foetus (comme pour la détection de la trisomie par ex) sachant qu'ils savent QUOI chercher et ils peuvent nous dire si oui ou non l'enfant est porteur de la mdh.
Par contre, ils ne peuvent pas nous dire si c'est la forme courte, longue...

Evidemment, la mdh est une maladie différente pour chaque individu. Notre cas, peut être, permet cet examen. Je ne sais pas si c'est possible pour tout le monde?

C'est un examen qui concerne bcp de personnes atteintes dans leurs familles de maladies rares et vitales pour le foetus. Pas uniquement pour la mdh!

J'ai sû ces infos par mon généticien seulement et non par mon gynéco.

Si vous souhaitez que je me renseigne plus en détails auprès de mon généticien, dites le moi.

bonsoir et merci pour la réponse!

serait-il possible que votre généticien puisse nous communiquer le nom d'un(e) confrère(consoeur) sur toulouse ou bordeaux?
il pourrait être utile que nous ayons un entretien approfondi, voire des prélèvements pour l'établissement de cariotype...
bref, pour en avoir un peu plus...

merci d'avance et à bientot
florence

felicitation cc47 pour cette nouvelle grossesse, que tout se passe bien pour vous

merci dyorel!

nous sommes ravis ravis...
mais les questions restent: si le bébé a la maladie, comment envisager sereinement la prise en charge...
céleste a été trés trés bien suivie à grenoble mais maintenant nous ne sommes plus dans cette région...

je reste malgré tout assez zen...
une fratrie, c'est tellement important...

à bientot
florence

biensure, je comprend, je suis tombée enceinte de mon 2eme par " accident" et apres le parcours de lorena j avais tres peur et je ne savais pas quoi faire !!!!
le geneticien ns disez, une chance sur 2 qu il soi saint, grrrrrrrr


mais mon instint de mere savait que pour mateo il n y aurait aucun probleme....
tu dit etre confiante alors passe une belle grossesse et met l hirschsprung de coté, tu es la mieux placée pour ressentir les choses!!!

et puis cette maladie doit bien finir par nous laisser tranquille

donne nous des nouvelles de ta grossesse et bon courage

Me revoilà avec quelques précisions sur notre cas familial.

J'ai reprit contact avec mon généticien pour savoir où en était nos derniers résultas génétiques et en mm temps lui reposer la question de ce fameux examen pendant la grossesse!

Il a enfin pû me donner quelques réponses concrêtes mais il reste encore des examens plus approfondis à re-faire...hé oui, nous sommes un cas "particulier" a-t-il dit!

Romain souffre donc du syndrôme de Waardenburg-Shah - Type 4 (surdité, dépigmentation...)

Nous avions effectué, tous les 3, il y a plus d'1an, des prises de sang et il s'avère que je suis porteuse de la maladie (mutation d'un gène, je ne sais pas encore lequel) que j'ai transmis à mon fils.

Quand au papa, il ne souffre d'aucune mutation MAIS il a une délétion importante sur les mêmes gènes (dont mon gène qui a subit une mutation!) qui mettent en cause la mdh...les recherches sont poussées pour savoir quels gènes, pourquoi, comment...

En ce qui concerne une future grossesse, il existe un examen pratiqué au cours de la 12S...prélèvement du futur placenta, appelé aussi dans le jargon médical, prélèvement du trophoblaste.
Cet examen qui permet en quelques jours de déterminer le caryotype du foetus.

Dans mon cas, cet examen est possible car des résultats génétiques ont été réalisés sur les parents-enfants et où la mutation d'un gène a été repéré. Ils savent à ce moment là cibler la recherche sur une éventuelle anomalie génétique.

Florence, je vais me renseigner auprès de mon généticien pour des noms d'autres généticiens de votre coin.
Une grossesse est un moment unique et on se pose tjs bcp de questions.
Un petit bout est en route, donner lui toutes vos pensées positives. Il n'y a pas de raison pour que ça ne se passe pas bien. Portez vous bien.

Frédérique

Bonjour,

Je suis la maman de Lilian qui a une mdh forme courte.

NOus avons été voir le geneticien de Trousseau, justement pour qu'il nous reponde a la question "et si la famille s'agrandit ?"

D'apres lui nous n'avons pas une forme familiale et donc nous avons entre 2 et 5% de risque d'avoir un autre enfant malade.

Par contre il ne nous a prescrit aucun test sanguin.
Cela dit il semble que les formes longues puissent se detecter aux echos (j'ai discuté avec deux maman dont c'etait le cas).

ET surtout bonne grossesse !

Coralie et Lilian

D'après notre expérience, tout d'abord les deux fois les caryotypes de nos fils étaient intacts donc la mdh ne se voit pas par là.

De plus, pour notre fils aîné atteint dans une forme totale rien n'a été détecté par l'échographie... Il faut donc rester très prudent quant à un dépistage par ces moyens là... on le sait aujourdh'ui la mdh est très complexe et la génétique ne peut pas encore nous dire les gènes et les sous gènes responsables.

Gardez foi en votre ressenti de maman et en la vief !

Il est vrai que la génétique est complexe et la mdh aussi!
Dans mon cas, je peux seulement dire ce que mon généticien pense pouvoir faire (les tests...) sachant que ça reste de la théorie, je n'ai pas eu recours à ces examens.
Et le jour où je retombe enceinte, je ne sais pas encore quelle décision je prendrais...analyses ou pas?
Je suis la maman d'un petit garçon adorable, que j'aime de tout mon coeur, et je me dis...si j'avais sû...au jour d'aujourd'hui il est là et c'est ce qui compte. Frédérique.