bonjour a tous...
toujours dans l'espoir de faire des enfants avec un homme atteint de MDH je souhaiterais savoir s'il existe des dépistages possibles par échographie ou par amniocenthèse par exemple, sur les foetus... ou alors en cas de FIV, si le diagnostic préimplantatoire est possible.

merci bcp pour ce forum! il nous permet d'arreter de tourner en rond avec toutes ces questions!

zoé

Bonjour,
Je ne sais pas pour vous en Europe, amis ici en Amérique du nord aucun test n'existe malheureusement. La seule alternative serait de consulter un généticien qui vous mentionerait les risques. Plus la forme est longue plus les risques sont élevés. Pour nous(notre fils est une forme presque totale)les risques d'avoir un autre enfant avec la maladie étaient de 11%.
Beaucoup trop, compte tenu de toutes les souffrances que notre fils a subi.

Bonjour Zoé
Il existe des tests génétiques qui permettent plus ou moins de savoir si hirsp est familiale ou pas. Il vaut mieux le faire avant une grossesse. Pendant la grossesse, je ne sais pas si on peut diagnostiquer un hirsp.
Je dois prendre contact avec un généticien au cas ou j'envisagerais un 2ème enfant
Tiens nous au courant
A bientôt
sandrine

bonjour,

notre petite fille Céleste a aujourd'hui 18 mois...
nous souhaitons avec son papa avoir un autre enfant, mais je crois que nous sommes comme certains d'entre vous...
si Hirschprung s'est manifesté une première fois, cela peut-il se reproduire?
si, ni moi, ni son père ne sommes "porteurs", y a -t-il quand même un risque plus grand?

Boujour, boujour,

Je pense pouvoir repondre à quelques questions sur la genetique car on est en plein dedans avec ma femme.
Un test est pratiqué sur le premier enfant atteint de Hsp ... particulierement si ce Hsp est long. Eleen , ma fille est atteinte d'une forme totale. dans notre cas, les prelevements partent en allemagne.
Le syndrome de Hsp peut être "déclenché" par la mutation de 3 gènes situés sur les chromosomes 3, 10 et 19 aux alentours de la sixieme, septieme semaine d'aménorrhée.
Le gene principalement impliqué est situé sur le chromosome 3 et porte le joli nom de gene RET; c'est sa présence qui est recherchée lors de consultations génétiques.
Toutefois, la maladie de hirschsprung est une maladie multifactorielle qui implique, plusieurs mutations de genes. il ne peut donc pour l'instant qu'y avoir des statistiques quand aux chances d'avoir un deuxieme enfant atteint. sinon, la maladie peut apparaitre suite à une mutation complètement imprévisible.

Pour eleen, nous aurons la reponse dans un mois.


sinon, pour l'instant, pas de détection ante-natale, certains labos bossent sur la biopsie intra uterine mais ce n'est pas pour tout de suite.


Dans un mois, je vous donnerais plus d'explications si j'arrive à suffisament harceler le medecin.

Bonjour,

La génétique de la maladie de Hirschsprung est très, très, très complexe !
Dans l'association, cela fait 5 ans que nous entendons les plus éminents spécialistes nous expliquer les modes de transmission (supposés) et je vous promets que ce n'est pas facile à suivre ! Même lorsqu'on a une certitude, elle est généralement repoussée...

Ce petit message n'a pas pour but de vous faire peur, car la maladie de Hirschsprung a la chance de bénéficier des découvertes d'équipes de chercheurs dynamiques partout dans le monde.

Si vous souhaitez vous renseigner sur le mode de transmission supposé (j'inciste) de votre famille, je vous recommande de consulter un spécialiste. Notre association publie également assez régulièrement des articles, validés par des spécialistes.

A bientôt !
Carole

bonjour, je vois que vous parlez toujours de deuxième enfant concernant les tests de dépistage, je me demande donc pourquoi ? Le premier enfant ne peut pas être atteint ? les tests sont ils possible qu'après avoir déjà eu un enfant ?
Merci

bonsoir,
lorsque nous avons rencontré une généticienne sur bordeaux après la naissance de notre 1ère fille, nous n'avons eu que des données statistiques...
aujourd'hui Céleste a une petite soeur qui va très très bien!!
ce que j'ai pu retenir de notre entretien, c'est que les études faites sur les "profils" génétiques ne sont pas évidente à demander. en ce qui nous concerne, faire ces recherches "sur" céleste ne devrait pas poser de problèmes étant donné que la maladie est avérée chez elle...
en ce qui nous concerne avec le papa, ce n'est pas évident puisqu'il semble que ni lui, ni moi ne sommes "porteurs"...
et si vous rajoutez à ça que la MDH est très complexe génétiquement parlant!!

en tous les cas, lorsque j'étais enceinte de ma 2ème fille, le gynécologue qui me suivait affectuait à chaque fois une écho assez précise, en particulier en ce qui concernait l'estomac, les intestins.
au moindre doute, il m'aurait envoyée sur bordeaux.
de toute façon, même s'il y avait eu un doute, aucune certitude ne peut aujourd'hui être validée dans la période anté-natale...
et la MDH n'est pas une maladie qui peut justifier une demande d'ITG...

voilà, voilà, il y a encore du chemin à faire!
bon courage à vous!